Band 19, Heft 4

Zusammenfassung Sowohl Haare, Nägel und Schweißdrüsen als auch die Zähne stellen ektodermale Anhangsgebilde dar. So ist es verständlich, warum Mutationen in Genen, welche die Embryogenese steuern, oft gleichzeitig die Haut und die Zähne in Mitleidenschaft ziehen. Autosomal dominante kutaneodentale Syndrome sind tuberöse Sklerose, tricho-dento-ossäres Syndrom, AEC-Syndrom, EEC-Syndrom, onychodentales Syndrom Typ Witkop, Amelogenesis imperfecta mit distaler Onycholyse und Böök-Syndrom. Autosomal rezessive Genodermatosen mit Zahndefekten sind Papillon-Lefèvre-Syndrom, GAPO-Syndrom, Steijlen-Syndrom und junktionale Epidermolysis bullosa. X-gebundene männlich-letale Syndrome mit Haut- und Zahnsymptomatik sind Incontinentia pigmenti, Goltz-Syndrom und OFD1-Syndrom. Unter den X-gebundenen nichtletalen Phänotypen ist das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom wohlbekannt, während die ektodermale Dysplasie Typ Zonana eine erst kürzlich beschriebene Krankheitsentität, verursacht durch „hypomorphe“ Mutationen im NEMO-Gen, darstellt. Da auch diese Krankheit mit einer ausgeprägten Hypohidrose einhergeht, taugt die Bezeichnung „X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie“ heute nicht mehr zur Kennzeichnung des Christ-Siemens-Touraine-Syndroms.

Zusammenfassung Dieser Fallbericht soll die Zusammenhänge zwischen dem Krankheitsbild des Klinefelter-Syndroms mit dem des dentalen Erscheinungsbildes des Taurodontismus zeigen. Der Fall eines Jungen wird geschildert, welcher vom Klinefelter-Syndrom betroffen ist und damit verbunden taurodontisch ausgebildete Zahnanlagen besitzt. Dabei wird exemplarisch gezeigt, wie wichtig ein geregelter zahnärztlicher Recall bei Patienten mit erkanntem Taurodontismus ist. Die Zusammenarbeit mit weiteren Spezialisten, um wie in diesem Fall eine genetische Erkrankung diagnostizieren zu können, ist von hoher klinischer Relevanz.

Zusammenfassung Unter Dentinogenesis imperfecta versteht man eine kongenitale Dysplasie des Dentins, die isoliert oder im Zusammenhang mit einer hereditären Allgemeinerkrankung wie der Osteogenesis imperfecta auftreten kann. Sie wird meist autosomal dominant vererbt und manifestiert sich klinisch in einer opaleszierenden Goldbraun- oder Graublauverfärbung der Zähne beider Dentitionen in variabler Ausprägung. Die verschiedenen Varianten der Dentinogenesis imperfecta werden nach Shields et al. (1973) in 3 Gruppen eingeteilt: Typ I, assoziiert mit Osteogenesis imperfecta; Typ II, hereditär opaleszierendes Dentin; Typ III, Brandywine-Typ. Die Phänotypen der Dentinogenesis imperfecta werden in dem vorliegenden Beitrag hinsichtlich Gendefekt, klinischer Symptomatik, Radiologie und Histopathologie beschrieben, die zahnärztliche Behandlungsstrategie wird dargestellt.

Zusammenfassung Expansionen instabiler repetitiver DNA-Sequenzen können Ursache degenerativer Erkrankungen des Menschen sein. Die repetitiven Elemente variieren in der Kopienzahl sowohl bei gesunden als auch bei betroffenen Personen und führen zur Erkrankung, sobald eine genspezifische Schwelle überschritten wird. Dabei besteht eine Korrelation zwischen Repeatlänge einerseits und Schwere der Symptomatik bzw. Erkrankungsbeginn andererseits. In aufeinander folgenden Generationen werden häufig ein früherer Beginn sowie ein schwererer Verlauf beobachtet. Diese sog. (klinische) Antizipation beruht auf stetiger Expansion pathologischer Allele, die bei Zellteilungen (DNA-Replikation) instabil sind und relativ selten Kontraktionen erfahren. Die parentale Herkunft des mutierten Allels beeinflusst bei der Mehrzahl der Erkrankungen das Ausmaß der Repeatexpansion bei den Nachkommen. Die repetitiven Sequenzen liegen in kodierenden oder nicht-kodierenden Genabschnitten. Abhängig von Lokalisation und Erbgang werden als pathogenetische Mechanismen ein Funktionsverlust („loss of function“) auf Proteinebene oder eine Funktionsveränderung („gain of function“) auf RNA- oder Proteinebene postuliert.

Zusammenfassung Die Zähne sind Organe, die aus ektodermalen epithelialen Aussackungen im Bereich des 1. Kiemenbogens entstehen, gesteuert von epitheliomesenchymalen Interaktionen. Dabei spielen zahlreiche Signalmoleküle speziell der 4 großen Familien TGF-β, FGF, Hedgehog und WNT sowie diverse Transkriptionsfaktoren eine Rolle. Eine Beteiligung der Retinoide an der Odontogenese ist durch umfangreiche Befunde belegt, auch wenn die Inaktivierung relevanter Gene in Mausmodellen meist keine Zahnanomalien verursacht. Die Zahnentwicklung wird klassischerweise in verschiedene Stadien eingeteilt: Entstehung der Zahnleiste, der Zahnknospe, der Schmelzkappe, der Schmelzglocke, die Wurzelbildung und der Zahndurchbruch. Anomalien der Zahnentwicklung können isoliert oder gemeinsam mit anderen Symptomen im Zusammenhang mit Syndromen auftreten. Sie können genetisch bedingt sein oder unter Einwirkung teratogener Stoffe während der Bildung und Mineralisierung der Zahnkeime zustande kommen. Dentibukkale Entwicklungsanomalien treten im Kontext seltener Erkrankungen auf und finden zunehmend Beachtung, da sie bei bestimmten Erkrankungen in der Diagnostik und als prädikative Faktoren wichtige Anhaltspunkte geben können. Allerdings ist hierfür eine interdisziplinäre und internationale Kooperation notwendig, die bislang erst in Ansätzen verwirklicht wurde.

Zusammenfassung Zahnanomalien in der Neuropädatrie sind einfach zu diagnostizieren und helfen bei der Diagnose verschiedener Erkrankungen. Sie finden sich bei gut bekannten Krankheitsbildern wie der Incontinentia pigmenti, aber auch bei seltenen wie dem Kohlschütter-Tönz-Syndrom oder dem kürzlich beschriebenen Krankheitsbild der Ataxie, verzögerten Dentition und Hypomyelinisierung. Anomalien von Zahnform, Zahnschmelz und damit Zahnfarbe, Zahnanzahl und Eruption sind möglich. Die Kenntnis dieser Auffälligkeiten ist wichtig für den Genetiker und den Kinderneurologen.

Zusammenfassung Die Zahnentwicklung verläuft in Stadien: Bereits ab der 6. Embryonalwoche bildet sich die Zahnleiste, frühzeitig werden Zahnzahl und Zahnform determiniert. Danach werden – ebenfalls in Stadien – die Zahnhartsubstanzen gebildet. Genetisch bedingte Zahnveränderungen sind nicht selten. Die Zahnzahl kann verändert sein (meist eine verringerte Zahnzahl), was oft auch gemeinsam mit einer Zahnformanomalie (Zapfenzähne, verkleinerte Zähne) auftritt. Hypodontie kommt isoliert (Prävalenz zwischen 1% und 5%) oder im Rahmen von genetisch bedingten Syndromen vor, etwa bei einer Reihe von ektodermalen Dysplasien, bei Rieger-Syndrom, Witkop-Syndrom usw. Zugrunde liegen können Mutationen von Transkriptionsfaktoren. Genetisch bedingte Veränderungen der Struktur von Zahnhartsubstanzen sind seltener (Prävalenz <0,1%). So gibt es verschiedenartige Formen der Amelogenesis imperfecta, verursacht durch Mutationen der spezifischen Zahnschmelzproteine. Die Dentinogenesis imperfecta kann dagegen sowohl für die isolierte genetisch bedingte Dentinveränderung stehen (Mutation des DSPP -Gens) als auch für die Zahnbeteiligung im Rahmen der Osteogenesis imperfecta.

Zusammenfassung Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit neurologischen Symptomen – Epilepsie und schwere globale Entwicklungsstörung – sowie einer gestörten Zahnschmelzbildung einhergeht. Erstmals wurde 1974 eine Familie beschrieben, in der mehrere Jungen betroffen waren. Inzwischen sind auch Familien mit sowohl betroffenen Jungen als auch Mädchen bekannt. Dies macht eine autosomal-rezessive Vererbung des Syndroms wahrscheinlich, wobei eine genetische Heterogenität möglich bleibt. Verlauf und Ausprägung sind innerhalb der einzelnen Familien unterschiedlich. Ein verantwortlicher Gendefekt ist noch nicht bekannt, die Diagnose muss klinisch gestellt werden. Wir berichten über 3 neue Patienten im Vergleich zu bisher 21 mitgeteilten Fällen.

Zusammenfassung Die seltene Erkrankung okulodentodigitale Dysplasie (ODDD), die in der Regel autosomal-dominant vererbt wird, ist charakterisiert durch Veränderungen der Augen, Zähne und der Finger und geht auf eine Mutation des GJA1 -Gens zurück. Im Hinblick auf die Zahnveränderungen ist ein früher Zeitpunkt für Beurteilung und Behandlung von entscheidender Bedeutung. Im vorliegenden Fallbericht wird dargestellt, dass an verschiedenen Zähnen unterschiedlich stark ausgeprägte Veränderungen erkennbar werden können. Dies könnte erklären, dass in der Literatur die Zahnveränderungen bei ODDD so unterschiedlich beschrieben werden.