Zahnanomalien bei Genodermatosen

R. Happle

doi:10.1007/s11825-007-0045-z

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Zahnanomalien bei Genodermatosen

R. Happle

Published/Copyright: October 19, 2007

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From the journal Medizinische Genetik Volume 19 Issue 4

Zusammenfassung

Sowohl Haare, Nägel und Schweißdrüsen als auch die Zähne stellen ektodermale Anhangsgebilde dar. So ist es verständlich, warum Mutationen in Genen, welche die Embryogenese steuern, oft gleichzeitig die Haut und die Zähne in Mitleidenschaft ziehen. Autosomal dominante kutaneodentale Syndrome sind tuberöse Sklerose, tricho-dento-ossäres Syndrom, AEC-Syndrom, EEC-Syndrom, onychodentales Syndrom Typ Witkop, Amelogenesis imperfecta mit distaler Onycholyse und Böök-Syndrom. Autosomal rezessive Genodermatosen mit Zahndefekten sind Papillon-Lefèvre-Syndrom, GAPO-Syndrom, Steijlen-Syndrom und junktionale Epidermolysis bullosa. X-gebundene männlich-letale Syndrome mit Haut- und Zahnsymptomatik sind Incontinentia pigmenti, Goltz-Syndrom und OFD1-Syndrom. Unter den X-gebundenen nichtletalen Phänotypen ist das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom wohlbekannt, während die ektodermale Dysplasie Typ Zonana eine erst kürzlich beschriebene Krankheitsentität, verursacht durch „hypomorphe“ Mutationen im NEMO-Gen, darstellt. Da auch diese Krankheit mit einer ausgeprägten Hypohidrose einhergeht, taugt die Bezeichnung „X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie“ heute nicht mehr zur Kennzeichnung des Christ-Siemens-Touraine-Syndroms.

Abstract

Hair, nails and sweat glands as well as the teeth do all represent adnexal structures of the ectoderm. Hence, it is conceivable why mutations within genes controlling embryonic development may simultaneously involve the skin and the teeth. Autosomal dominant phenotypes showing a combination of cutaneous and dental anomalies include tuberous sclerosis, tricho-dento-osseous syndrome, AEC syndrome, EEC syndrome, Witkop tooth-nail syndrome, amelogenesis imperfecta with terminal onycholysis, and Böök syndrome. Autosomal recessive genodermatoses associated with dental defects are Papillon-Lefèvre syndrome, GAPO syndrome, Steijlen syndrome, and junctional epidermolysis bullosa. X-linked male-lethal disorders involving both skin and teeth include incontinentia pigmenti, Goltz syndrome, and OFD1 syndrome. Within the group of X-linked non-lethal phenotypes, Christ-Siemens-Touraine syndrome is a well-known disease, whereas ectodermal dysplasia of Zonana represents a recently delineated entity that is caused by “hypomorphic” mutations within the NEMO gene. This disorder is likewise associated with pronounced hypohidrosis, which is why the term “X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia” has become ambiguous and should no longer be used as a synonym for Christ-Siemens-Touraine syndrome.

Schlüsselwörter: Genodermatose; Kutane Syndrome; Dentale Fehlbildungen; Kutaneodentale Störungen; Zahndefekte

Keywords: Genodermatosis; Cutanous syndromes; Dental abnormalities; Cutaneo-dental disorders; Dental defects

Widmung

Diese Arbeit widme ich dem Gedächtnis Robert Gorlins (1923–2006), der als Zahnmediziner begonnen hat und später unter anderem auch Ehrenmitglied der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft geworden ist.

a happle@med.uni-marburg.de

Received: 2007-09-21

Published Online: 2007-10-19

Published in Print: 2007-12-01

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https://doi.org/10.1007/s11825-007-0045-z

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Genodermatosis; Cutanous syndromes; Dental abnormalities; Cutaneo-dental disorders; Dental defects