Band 38, Heft 3

Zusammenfassung In den vergangenen Jahren hat die Messung von T-cell receptor excision circles (TRECs) zum Nachweis von schweren kombinierten T-zellulären Immundefekten (SCID) Einzug in das reguläre Neugeborenenscreening gehalten. Mit der diagnostischen Erweiterung hin zu kappa-deleting recombination excision circles (KRECs) ist dies nun auch für schwere B-zelluläre Immundefekte (primäre Agammaglobulinämien) möglich. Hierbei müssen molekulare Technologien in die Screeninglabore eingeführt werden, die hohe Ansprüche an die Leistungsfähigkeit, das Auflösungsverhalten und die internationale Vergleichbarkeit der Methoden zur Messung von TRECs und KRECs stellen. Angesichts der klinischen Heterogenität der identifizierten Neugeborenen und der diagnostischen Herausforderungen in diesem Altersabschnitt sind zielführende Strategien für das Screening, Tracking und Follow-up erforderlich. In diesem Beitrag diskutieren wir die Möglichkeiten und das Zusammenwirken diagnostischer Verfahren zur zeitnahen Bestätigungsdiagnostik und therapeutischen Klassifikation von Neugeborenen mit schweren angeborenen Immundefekten.

Background: Many mediators in pleural effusions give diagnostic information. This study therefore aimed to find out whether the repeated determination of interleukin (IL)-6, IL-15, vascular endothelial growth factor (VEGF), and tissue inhibitors of metalloproteinase (TIMP)-2 would confirm previous results and, furthermore, whether a combination of these parameters could achieve a higher diagnostic yield. Methods: Two consecutive groups of patients with pleural effusions were included. The underlying disease entities in series I vs. series II were: 12 vs. 0 tuberculosis (TB), 19 vs. 30 primary lung cancer, 7 vs. 14 secondaries to the lung, 5 vs. 13 congestive heart failure, and 2 vs. 7 parapneumonic effusion. Results: VEGF could not differentiate values of series I to the same degree as in series II. For IL-15, totally deviating levels were obtained in series II. IL-6, however, showed comparable results in both series. Values of TIMP-2 were generally higher in series II. The diagnostic accuracies of VEGF and IL-6 were comparable. With logistic regression, the data of VEGF and IL-6 could be used as a classifying tool when TB cases were excluded. The classifying tool based on the data of series I showed a high degree of diagnostic accuracy (area under the curve, AUC=0.94) in contrast to the calculation based on the data of series II (AUC=0.56). Combining both series, VEGF was superior. Conclusions: VEGF was confirmed as a valid marker for malignant diseases. VEGF in combination with IL-6 could serve as a classifying tool. TB cases, however, should be excluded. The previously proposed relevance of TIMP-2 as a diagnostic parameter could, similarly to IL-15, not be confirmed.

Zusammenfassung Die Bundesärztekammer gibt mit der Richtlinie zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen anzuwendende Verfahren vor. Dadurch können im Bereich der Heilkunde zuverlässige Analyseergebnisse erzielt werden. Nur so ist ein sicheres Erkennen von Erkrankungen und eine anschließende zielgerichtete Behandlung von Patienten möglich. Im Folgenden werden die Entwicklung und Anforderungen der RiliBÄK dargestellt. Die Überwachungsergebnisse der zuständigen Behörden zur Anwendung und Umsetzung der Richtlinienvorgaben in den medizinischen Laboratorien der letzten drei Jahre zeigen große Defizite, insbesondere im Bereich der Praxen von niedergelassenen Allgemeinmedizinern und Fachärzten.

Zusammenfassung Die NMR-Spektroskopie ist eine moderne analytische Methode, die sich gut zur Analyse unterschiedlichster Körperflüssigkeiten eignet. Im Serum können neben kleinen Metaboliten auch differenziert Lipoprotein-Fraktionen bestimmt werden. Die Technik ist gut standardisierbar und erlaubt im Vergleich zur Lipoproteinfraktionierung mittels Ultrazentrifugation eine umfassende Automatisierung und guten Probendurchsatz. Da in einer Messung alle auszuwertenden Parameter gleichzeitig gemessen werden, eignet sich die Methode besonders gut für Metabolomics-Ansätze, in denen auch subtile Verschiebungen in den Metabolitenverhältnissen von Bedeutung sein können. Dieser Review gibt eine Übersicht über aktuelle Ansätze der NMR-spektroskopischen Messtechnik, Auswertestrategien und praktischen Anwendungen in verschiedenen Studien, sowohl auf der Seite der Lipidanalyse, also auch hinsichtlich des Metabolitenprofils. Die NMR-Spektroskopie hat sich in den letzten Jahren von einer reinen Forschungsmethode mit großen Schritten weiterentwickelt und dürfte in Zukunft einen Platz in der Routinediagnostik einnehmen.

Zusammenfassung Die 13. Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der Deutschen Vereinten Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (DGKL) stand unter dem Leitthema „Omics-Technologien im klinischen Alltag und in der translationalen Forschung“ und fand vom 15. - 16.05.2014 in Tutzing statt. In den letzten Jahren wurden bei der Untersuchung der verschiedenen Kompartimente des menschlichen Organismus technologische Quantensprünge erreicht. Die neuen Techniken stehen jetzt an der Schwelle zum Einzug in die klinische Diagnostik. Auf der diesjährigen Tagung wurde der aktuelle Stand aus Sicht der vier Arbeitsgruppen der Sektion (Genomics, Bioinformatik, Biobanking, Proteomics/Metabolomics) vorgestellt und diskutiert. Als zentrale Botschaft scheint sich die Schere zwischen dem technologisch Machbaren und der Kenntnis der Phänotyp-Genotyp-Beziehung immer weiter zu öffnen. Dementsprechend stellt die sinnvolle Auswertung der gewaltigen Datenmengen und die Bewertung der ethischen und juristischen Implikationen eine zentrale Herausforderung unserer Zeit dar.

Zusammenfassung Berichtet wird über das von der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (DGKL) im Rahmen der „Analytica Conference, München 2014 “organisiertes Symposium „Autoantikörper gegen G-Protein gekoppelte Rezeptoren und Herz-Kreislauf-Krankheiten“, in dem Informationen zur Epidemiologie, Biochemie und Pathobiochemie von Erkrankungen, die mit dem Auftreten von Autoantikörpern gegen G-Protein gekoppelte Rezeptoren (GPCR-AAK) assoziiert sind, vermittelt wurden. In sechs Vorträgen, fokussiert auf Herz-Kreislauf-Krankheiten insbesondere auf Kardiomyopathien, wurde über a) diagnostische Möglichkeiten zum Nachweis von GPCR-AAK, b) zelluläre Untersuchungen zu den pathogenetischen Mechanismen von GPCR-AAK, c) die Etablierung eines Tiermodells zum Nachweis der Kausalität von GPCR-AAK-Bildung und Krankheitspathogenese sowie d) bereits existierende GPCR-AAK bezogene Therapien (Immunapherese) bzw. „under study“ befindliche neue Konzepte für die in vivo Neutralisation von GPCR-AAK berichtet.