Volume 38, Issue 4

Zusammenfassung Fettsäuren werden in verschiedensten Kompartimenten gemessen, mit den unterschiedlichsten Ergebnissen. Aufgrund der unterschiedlichen Messverfahren differieren Messergebnisse stark, auch wenn im gleichen Kompartiment gemessen wurde. Deshalb konnten die Ergebnisse wissenschaftlicher Fettsäuremessungen für die klinische Routine nicht verwendet werden, und die Fettsäureanalytik bekam keinen Platz in der klinischen Routine. Der HS-Omega-3 Index ist der Prozentsatz von Eicosapentaensäure (EPA) plus Docosahexaensäure (DHA) in Erythrozyten, gemessen mit einer strikt standardisierten und qualitätsgesicherten analytischen Methode, die weitere 24 Fettsäuren erfasst. Bisher beruhen 143 Publikationen und weitere >50 laufende Forschungsprojekte auf dem HS-Omega-3 Index. Ein niedriger HS-Omega-3 Index ist ein kardiovaskulärer Risikofaktor und assoziiert mit suboptimaler Hirnfunktion, was sich mit neurologischen und psychiatrischen Methoden fassen lässt. In Interventionsstudien auf Basis des HS-Omega-3 Index wurden konsistent zahlreiche Aspekte der genannten Gesundheitsprobleme gebessert, während Interventionsstudien im konventionellen Studiendesign weniger konsistente Ergebnisse zeigten. Der HS-Omega-3 Index zeigt die Relevanz der Fettsäureanalytik für die klinische Routine. In Europa noch nicht, aber in den USA ist der HS-Omega-3 Index Bestandteil der klinischen Routine.

Zusammenfassung Die Abrechnung von ärztlichen Laboruntersuchungen scheint zunächst allen Beteiligten – Arztpraxen, Kliniken, Laboren – eindeutig und allgemein bekannt zu sein. Doch immer wiederkehrende Fragen, beispielsweise wie eine bestimmte Laboruntersuchung an wen abgerechnet werden müsse oder ob eine bestimmte Abrechnungsparametrierung so korrekt sei, zeigen die eigentliche Komplexität. Diese und andere Fragen stellen sich insbesondere dann, wenn Laboraufträge verschiedene Laborbereiche, Abrechnungsarten und Kostenträger umfassen. Die oftmals erst auf den zweiten Blick ersichtliche korrekte Abrechnung hat grundlegende rechtliche und finanzielle Bedeutung, nicht nur für den ärztlichen Labordienstleister, sondern auch für den ärztlichen Veranlasser. Weil sich die Abrechnungsparametrierung durch fast alle Unternehmensprozesse zieht, angefangen bei der Beauftragung durch den Einsender bis zur (Ab-) Rechnung an den Kostenträger, ist hier besondere Sorgfalt geboten. In diesem Übersichtsartikel werden alle relevanten Aspekte zur Abrechnung von ärztlichen Laboruntersuchungen im Rahmen der ambulanten vertrags- und privatärztlichen Versorgung, der Versorgung von Kliniken und anderen speziellen Einsendergruppen zusammenfassend behandelt. Dabei werden nicht nur die Aspekte der Laboratoriumsmedizin und Mikrobiologie, sondern weitestgehend auch der Molekular- und Zytogenetik sowie der pathologisch-zytologischen Labordiagnostik einbezogen. Außerdem wurde eine Systematik herausgearbeitet, die einen Überblick über die geltenden Abrechnungsregeln gibt, ohne vom Leser das Studium der einschlägigen Gesetzestexte, Vorschriften oder Richtlinien im Detail zu verlangen – selbstverständlich mit Verweis auf die entsprechenden Rechtsquellen und Referenzen.

Zusammenfassung Genomanalysen werfen eine Reihe von Rechtsfragen auf. Bei der Anwendung zu medizinischen Zwecken werden diese zum Teil durch das Gendiagnostikgesetz geregelt. Im Rahmen der Forschungstätigkeit ist das Recht auf informationelle Selbstbestimmung des Patienten zu beachten. Notwendig ist eine gesetzliche Regelung, um Rechtssicherheit für Wissenschaftler, Ärzte und Patienten zu erreichen.

Zusammenfassung Die Genomsequenzierung in der translationalen Forschung bringt neben vielen medizinischen Chancen auch erhebliche ethisch-rechtliche Herausforderungen mit sich. Die vier wichtigsten betreffen die folgenden Aspekte: (1) den Umgang mit Befunden und Zufallsbefunden der Genomsequenzierung aus dem Forschungskontext; (2) die Vereinbarkeit von Datenschutz und einer Forschung, die wesentlich auf die gemeinsame Nutzung von Genomdaten angewiesen ist (data sharing); (3) die Verantwortung der Forscher, vor allem der nicht-ärztlichen Wissenschaftler, die bei der Genomsequenzierung mitwirken; (4) die Gestaltung des Aufklärungs- und Einwilligungsprozesses für Patienten und Probanden bezüglich der Sequenzierung ihres Genoms. Diese vier Problemfelder werden zunächst dargelegt. In einem zweiten Schritt werden konkrete Lösungsvorschläge aufgezeigt, wie sie von der interdisziplinären Heidelberger EURAT-Projektgruppe als Empfehlungen für die Verwendung von Genomsequenzierung in der translationalen Forschung und Versorgung in Heidelberg ausgearbeitet wurden.

Next generation sequencing (NGS, also called Massively Parallel Sequencing) can be performed using a number of different platforms. The general process is very similar across them all: (1) extracted DNA is sheared into fragments (which, in targeted methods can be captured using probes); (2) these fragments are isolated physically on slides (usually called flow cells) or in emulsions and individually amplified, resulting in a library; and (3) the multiple individually amplified fragments are then simultaneously sequenced. After sequencing each fragment individually, the fragments must be re-assembled and the positions called using a series of bioinformatics algorithms. Excellent reviews are available that discuss the technical differences in detail. Recently, the value of NGS for diagnostics in patient care has been widely recognized and its applications include mutation detection in human genetics, molecular pathology and infectious agents as well as HLA typing, RNA sequencing and the detection of cell-free DNA. This paper focuses on applications of three different scales of NGS in human genetics diagnostics and evaluates its status based on our current understanding.