Cockayne-Syndrom
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Y. Kamenisch
Zusammenfassung
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, charakterisiert durch vorzeitige Alterungssymptomatik mit Degeneration des zentralen Nervensystems, Verlust des subkutanen Fettgewebes und Kachexie. Auslöser dieser Erkrankung sind autosomal-rezessiv vererbte Mutationen im CSA- und CSB-Gen. Im Zellkern sind das CSA- und das CSB-Protein sowohl an der DNA-Reparatur als auch der Transkription beteiligt. Außerhalb des Zellkerns schützen die CS-Proteine im Mitochondrium vor oxidativ induzierten mitochondrialen (mt) DNA-Schäden und spielen somit möglicherweise eine wichtige Rolle beim altersbedingten Verlust des subkutanen Fettgewebes. Damit ist das CS nicht nur wichtig als Modellerkrankung zur Untersuchung molekularer Mechanismen der DNA-Reparatur, sondern auch für das Verständnis der Ursachen des Alterungsprozesses.
Abstract
Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disease characterized by progeria, degeneration of the central nervous system, loss of subcutaneous fat and cachexia. The condition is caused by autosomal recessive mutations in the CSA and CSB genes. Within the nucleus, the CSA and CSB proteins are involved in DNA nucleotide excision repair and transcription. Outside the nucleus, CS proteins function in the protection of mitochondrial (mt) DNA from oxidative damage and may therefore play an important role in the aging-associated loss of subcutaneous fat tissue. CS is thus not only an important model disease for studying the effects of defective DNA repair mechanisms, but also for the furthered understanding of the aging process.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2012
Artikel in diesem Heft
- Progeroide Erkrankungen und ihre Mechanismen
- Progeroide Laminopathien zwischen Hutchinson-Gilford-Syndrom, restriktiver Dermopathie und mandibuloakraler Dysplasie
- DNA-Reparatur und Alterung
- Progeroide autosomal-rezessive Cutis-laxa-Syndrome
- Mitteilungen der GfH, Heft 4/2012
- Mitteilungen des BVDH Heft 4/2012
- Aktuelle Nachrichten, Heft 4/2012
- Mitteilungen Akademie Humangenetik
- Osteogenesis imperfecta
- Molekulare Mechanismen des Seckel-Syndroms
- Werner-Syndrom
- Progeroide Variante eines Marfan-Syndroms
- Ankündigungen, Heft 4/2012
- Tagungsberichte, Heft 4/2012
- Cockayne-Syndrom
- Mitteilungen der ÖGH, Heft 4/2012
- Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) zur Analyse fetaler DNA aus dem mütterlichen Blut
- Zentrum für Seltene Erkrankungen Medizinische Hochschule Hannover
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