Molekulare Mechanismen des Seckel-Syndroms
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G. Yigit
Zusammenfassung
Das Seckel-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen proportionalen, bereits bei Geburt vorhandenen Kleinwuchs, eine ausgeprägte Mikrozephalie sowie charakteristische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Patienten mit Seckel-Syndrom zeigen zusätzlich eine geistige Behinderung, und bei einigen Patienten kommt es zum frühzeitigen Auftreten altersabhängiger Erkrankungen. Genetisch betrachtet stellt das Seckel-Syndrom eine heterogene Erkrankung dar, für die in den letzten Jahren mehrere kausale Gene identifiziert werden konnten. Diese spielen auf zellulärer Ebene sowohl bei Vorgängen der Zellteilung als auch bei der Aktivierung von Schutzmechanismen nach DNA-Schädigungen eine wichtige Rolle.
Abstract
Seckel syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by proportionately short stature, severe microcephaly, mental retardation and craniofacial deformities that give rise to the typical “bird head” appearance. In some patients, premature onset of aging-associated diseases is also observed. In terms of genetics, Seckel syndrome is a heterogeneous condition for which many causal genes have been identified in recent years. In addition to genes involved in cellular activities, these include genes with important roles in cell division processes and the activation of DNA damage responses.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2012
Artikel in diesem Heft
- Progeroide Erkrankungen und ihre Mechanismen
- Progeroide Laminopathien zwischen Hutchinson-Gilford-Syndrom, restriktiver Dermopathie und mandibuloakraler Dysplasie
- DNA-Reparatur und Alterung
- Progeroide autosomal-rezessive Cutis-laxa-Syndrome
- Mitteilungen der GfH, Heft 4/2012
- Mitteilungen des BVDH Heft 4/2012
- Aktuelle Nachrichten, Heft 4/2012
- Mitteilungen Akademie Humangenetik
- Osteogenesis imperfecta
- Molekulare Mechanismen des Seckel-Syndroms
- Werner-Syndrom
- Progeroide Variante eines Marfan-Syndroms
- Ankündigungen, Heft 4/2012
- Tagungsberichte, Heft 4/2012
- Cockayne-Syndrom
- Mitteilungen der ÖGH, Heft 4/2012
- Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) zur Analyse fetaler DNA aus dem mütterlichen Blut
- Zentrum für Seltene Erkrankungen Medizinische Hochschule Hannover
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