Progeroide Laminopathien zwischen Hutchinson-Gilford-Syndrom, restriktiver Dermopathie und mandibuloakraler Dysplasie

M. Wehnert; P. Meinke

doi:10.1007/s11825-012-0351-y

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Progeroide Laminopathien zwischen Hutchinson-Gilford-Syndrom, restriktiver Dermopathie und mandibuloakraler Dysplasie

M. Wehnert and P. Meinke

Published/Copyright: December 14, 2012

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From the journal Medizinische Genetik Volume 24 Issue 4

Zusammenfassung

Es gibt eine Gruppe primärer und sekundärer Laminopathien mit progeroidem Phänotyp. Sie sind mit pleiotropen Mutationen im LMNA- bzw. ZMPSTE24-Gen assoziiert und äußern sind klinisch als Hutchinson-Gilford-Syndrom, restriktive Dermopathie oder mandibuloakrale Dysplasie. Neben diesen klinisch klar abzugrenzenden progeroiden Laminopathien gibt es eine zunehmende Anzahl atypischer progeroider Laminopathien – auch als atypisches Werner-Syndrom bekannt –, die sich klinisch nicht zuordnen lassen, da sie Merkmale mehrerer Laminopathien aufweisen. Exemplarisch werden zwei solcher atypischer primärer und sekundärer progeroider Laminopathien vorgestellt, die klinisch sich überschneidende Merkmale des Hutchinson-Gilford-Syndroms, der restriktiven Dermopathien, der mandibuloakralen Dysplasie und darüber hinaus muskulärer Laminopathien aufweisen.

Abstract

There is a group of primary and secondary laminopathies that show progeroid phenotypes. They are associated with pleiotropic mutations in the LMNA or ZMPSTE24 genes and are clinically associated with Hutchinson-Gilford progeria syndrome, restrictive dermopathy and mandibuloacral dysplasia. Besides these clinically distinct entities, there is also an increasing number of atypical progeroid laminopathies—also known as atypical Werner syndrome—that cannot be categorized clinically as they show features of several laminopathies. As an example, two atypical primary and secondary progeroid laminopathies that show overlapping features of Hutchinson-Gilford progeria syndrome, restrictive dermopathy, dysplasia and even muscular laminopathies are presented.

Schlüsselwörter: Laminopathien; Progerie; Lamin Typ A; Atypisches Werner-Syndrom

Keywords: Laminopathies; Progeria; Lamin type A; Atypical Werner syndrome

a mwehnert@uni-greifswald.de

Received: 2012-10-25

Published Online: 2012-12-14

Published in Print: 2012-12-01

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https://doi.org/10.1007/s11825-012-0351-y

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Laminopathies; Progeria; Lamin type A; Atypical Werner syndrome