Genetik der Alopecia areata
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R.C. Betz
Zusammenfassung
Die Alopecia areata (AA) stellt mit einer Lebenszeitprävalenz von etwa 1–2% in beiden Geschlechtern die nach der androgenetischen Alopezie zweithäufigste Form von Haarausfall dar. Das klinische Erscheinungsbild ist typischerweise ein kreisrunder Ausfall des Kopfhaars, der Haarausfall kann aber auch an anderen Kopf- oder Körperstellen auftreten und im ungünstigsten Fall die ganze Körperbehaarung betreffen (Alopecia universalis). Der Verlauf der Erkrankung ist sehr variabel und die therapeutische Situation vielfach unbefriedigend. Das Wiederholungsrisiko bei Kindern wird mit etwa 5–6% angegeben. Die Genese der AA ist multifaktoriell mit einem signifikanten Beitrag genetischer Faktoren. Auf der pathophysiologischen Ebene werden Autoimmunmechanismen als ursächlich vermutet, die auf der Basis einer genetischen Disposition die Physiologie des Haarfollikels beeinflussen. In Übereinstimmung mit der Autoimmunhypothese sind replizierte Assoziationen mit Allelen des HLA-Komplexes sowie dem W620-Allel des PTPN22-Gens („protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22“) berichtet worden. Eine genomweite Kopplungsuntersuchung weist auf weitere chromosomale Regionen hin, wobei dort bislang noch keine Suszeptibilitätsgene identifiziert werden konnten. Zusätzliche Hinweise auf beteiligte Gene erhofft man sich von der Untersuchung verschiedener Nagetiermodelle. Von einer umfassenden Identifizierung der krankheitsassoziierten Gene beim Menschen erhofft man sich neue Ansatzpunkte für Therapien und Möglichkeiten der Prävention.
Abstract
Alopecia areata (AA) has a lifetime prevalence of 1–2% in both sexes and is the second most common cause of hair loss in humans. AA is a nonscarring, reversible, circumscribed hair loss with sudden onset and a recurrent course. It predominantly affects the scalp, although all hair-bearing areas of the skin may be affected. A familial occurrence of AA is well established, with recurrence risks of 5–6% in children of affected individuals. The pattern of familiality suggests that the genetic basis is multifactorial. The notion that AA may be autoimmune in nature has received strong support from association with specific HLA alleles and with the W620 variant of the PTPN22 gene (protein tyrosine phosphatase, nonreceptor type 22). Additional genetic loci have been suggested by genome-wide linkage studies in human and rodent animal models, with the responsible genes awaiting identification at the molecular level. The following review presents a summary of the latest insights into the genetics of AA and an overview of anticipated future developments.
© Springer-Verlag 2007
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