Genetik der idiopathischen Epilepsien
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T. Sander
Zusammenfassung
Die idiopathischen Epilepsien sind ätiologisch überwiegend genetisch determiniert und repräsentieren etwa 40% aller Epilepsien. Mutationen in Genen von Ionenkanälen spielen eine zentrale Rolle bei der Pathogenese von eher monogenen Epilepsieformen. Molekulargenetische Forschungsansätze bei den häufigen genetisch komplexen Epilepsien stehen noch am Anfang der Aufklärung der molekularen Mechanismen der Epileptogenese. Erst die umfassende Identifizierung der wichtigsten genetischen Risikofaktoren wird es ermöglichen, verlässliche individuelle Risikoprofile zu erstellen und präventiv ausgerichtete Therapieansätze zu entwickeln.
Abstract
Idiopathic epilepsies are primarily genetic in origin and represent about 40% of all epilepsies. Mutations of genes encoding ion channels play a crucial role in the pathogenesis of monogenic forms of idiopathic epilepsies. Molecular genetic approaches are still at an early stage of development for elucidating the molecular mechanisms of the epileptogenesis of common epilepsies with genetically complex predisposition. Only a comprehensive identification of the most important susceptibility genes will allow assessment of reliable individual risk profiles and development of preventive therapy strategies.
© Springer-Verlag 2007
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