Praktische Umsetzung des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) in der Laboratoriumsmedizin, dem humangenetischen Laboratorium und der humangenetischen Beratung/Practical Implications of the German Genetic Diagnostics Act (GenDG) for Laboratory Medicine, the Human Genetics Laboratory and for Genetic Counseling
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Matthias Orth
Zusammenfassung
Seit Februar 2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft, welches in seiner bestehenden Fassung weitreichende Konsequenzen für alle Arztgruppen und auch viele Patienten hat. Inzwischen liegt mehr als ein Jahr Erfahrung in der praktischen Umsetzung des GenDG vor, in dem sich zahlreiche der im Vorfeld kritisierten Formulierungen als gravierende Mängel heraus gestellt haben. So wurde von Experten von Beginn an davor gewarnt, nicht nur die direkte Untersuchung des Erbguts, also der DNA, sondern auch Genprodukte in den Geltungsbereich des Gesetzes mit einzubeziehen, wodurch das Gesetz eine sehr breite, die gesamte in vitro-Diagnostik betreffende Wirkung entfaltet. Die Probleme bei der Anwendung des Gesetzes reichen von der Unmöglichkeit genetische von nicht-genetischen Untersuchungen zu unterscheiden bis hin zu enormen bürokratischen Hürden, welche in manchen Bereichen eine effiziente, dem medizinischen Standard entsprechende Patientenversorgung erheblich erschweren (z.B. Neugeborenen-Screening, Behandlung mit Blutprodukten). Dem rasanten technologischen Fortschritt, der die Gendiagnostik derzeit weltweit revolutioniert, wird durch das Deutsche GenDG enge Grenzen gesetzt, während gleichzeitig „personalisierte Medizin“ mit eben diesen Technologien durch die derzeitige Forschungspolitik massiv gefördert wird. Aus Sicht der meisten Betroffenen besteht dringender Nachbesserungsbedarf beim Gesetz selbst und rascher Handlungsbedarf bei der Gendiagnostik-Kommission (GEKO), die dafür eingesetzt wurde, Richtlinien zum GenDG zu erlassen.
Abstract
The German Genetic Diagnostics Act (GenDG) in its current version, effective since Feburary 2010, has far-reaching consequences for all physicians and also for many patients. After more than one year of experience working with the GenDG, much of the previously criticized wording has proved to be inadequate. From the beginning, experts critisised that besides the direct analysis of germline DNA, gene products should not be included in the scope of the act – potentially having a very broad impact on the entire in vitrodiagnostics field. Problems with applying the act range from the impossibility to distinguish between genetic and non-genetic examinations to enormous bureaucratic hurdles which in some areas interfere with an efficient, state-of-the-art patient care (i.e., newborn screening, treatment with blood products). The rapid progress in technology, which is currently revolutionizing genetic diagnostics worldwide, has been set narrow boundaries by the German GenDG, while at the same time “personalized medicine” applying exactly the same technologies is being funded by government research grants. From the viewpoint of the concerned physicians and patients, there is an urgent need to amend the act itself and efficient action to take by the committee on genetic diagnostics (GEKO) which was appointed to define guidelines for the practical use of the GenDG.
©2011 by Walter de Gruyter Berlin Boston
Artikel in diesem Heft
- Editorial/Leitartikel
- Molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik
- Molekulargenetitsche und zytogenetische Diagnostik/Molecular-Genetic and Cytogenetic Diagnostics
- Implikationen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) für die Laboratoriumsmedizin/Implications of the German Human Genetic Examination Act on laboratory medicine
- Implications of the German Human Genetic Examination Act on laboratory medicine1),2),3)
- Praktische Umsetzung des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) in der Laboratoriumsmedizin, dem humangenetischen Laboratorium und der humangenetischen Beratung/Practical Implications of the German Genetic Diagnostics Act (GenDG) for Laboratory Medicine, the Human Genetics Laboratory and for Genetic Counseling
- Practical implementation of the German Genetic Diagnostics Act (GenDG) in Laboratory Medicine, the Human Genetics Laboratory and Genetic Counselling1)
- Die Gendiagnostikkommission (GEKO), ein Instrument mit Richtlinienkompetenz/The German Gene Diagnostics Commission (GEKO): an instrument with guideline competence
- Gastkommentar Gendiagnostikgesetz (GenDG) und Patientenversorgung/Law for Genetic Diagnostic-Procedures (GenDG) in Germany: Guest Editorial
- Hämatologie/Hematology
- Lymphozytenmorphologie im Blutausstrich – Vorstellung einer überarbeiteten Nomenklatur und Systematik/Lymphocyte morphology in the peripheral blood film: proposal of a revised nomenclature and systematics
- 10.1515/JLM.2011.037et
- Die Bestimmung der freien Leichtketten (FreeliteTM) und der Immunglobulin-Kappa/Lambda-Subtypen (HevyliteTM) in der Diagnostik von Plasmazell-Erkrankungen/Serum free light chain and heavy/light chain analysis in patients with monoclonal gammopathy
- Labormanagement/Laboratory Management
- Wissensmanagement im Labor oder wie man Wissen erfolgreich als Ressource nutzt/Knowledge management in the laboratory or how knowledge can successfully be used as a resource
- 10.1515/jlm.2011.040et
- Helfen diagnostische Pfade das ökonomische Ergebnis eines Krankenhauses zu verbessern? Eine Betrachtung aus Sicht der Laboratoriumsmedizin/Do diagnostic pathways contribute to economic improvement of a hospital? Considerations from the perspective of laboratory medicine
- Do diagnostic pathways contribute to the economic improvement of a hospital? Considerations from the perspective of laboratory medicine1)
- Kongressbericht/Congress Report
- Die Entwicklung der Klinischen Chemie und Laboratoriumsmedizin des 20. Jahrhunderts am Beispiel des Klinikums Mannheim/Development of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine in the 20th Century. The University Hospital Mannheim as an Example
- Jahrestagungsbericht/Annual Meeting Report
- Die Molekulare Diagnostik wird erwachsen: Bericht über die Zehnte Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL in Tutzing/Molecular diagnostics comes of age: the 10th Annual Meeting of the Molecular Diagnostics Section of the German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
- Buchbesprechung/Book Review
- Clinical Laboratory Investigation and Psychiatry A practical handbook
- Ankündigung/Announcement
- Ankündigung/Announcement
Artikel in diesem Heft
- Editorial/Leitartikel
- Molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik
- Molekulargenetitsche und zytogenetische Diagnostik/Molecular-Genetic and Cytogenetic Diagnostics
- Implikationen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) für die Laboratoriumsmedizin/Implications of the German Human Genetic Examination Act on laboratory medicine
- Implications of the German Human Genetic Examination Act on laboratory medicine1),2),3)
- Praktische Umsetzung des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) in der Laboratoriumsmedizin, dem humangenetischen Laboratorium und der humangenetischen Beratung/Practical Implications of the German Genetic Diagnostics Act (GenDG) for Laboratory Medicine, the Human Genetics Laboratory and for Genetic Counseling
- Practical implementation of the German Genetic Diagnostics Act (GenDG) in Laboratory Medicine, the Human Genetics Laboratory and Genetic Counselling1)
- Die Gendiagnostikkommission (GEKO), ein Instrument mit Richtlinienkompetenz/The German Gene Diagnostics Commission (GEKO): an instrument with guideline competence
- Gastkommentar Gendiagnostikgesetz (GenDG) und Patientenversorgung/Law for Genetic Diagnostic-Procedures (GenDG) in Germany: Guest Editorial
- Hämatologie/Hematology
- Lymphozytenmorphologie im Blutausstrich – Vorstellung einer überarbeiteten Nomenklatur und Systematik/Lymphocyte morphology in the peripheral blood film: proposal of a revised nomenclature and systematics
- 10.1515/JLM.2011.037et
- Die Bestimmung der freien Leichtketten (FreeliteTM) und der Immunglobulin-Kappa/Lambda-Subtypen (HevyliteTM) in der Diagnostik von Plasmazell-Erkrankungen/Serum free light chain and heavy/light chain analysis in patients with monoclonal gammopathy
- Labormanagement/Laboratory Management
- Wissensmanagement im Labor oder wie man Wissen erfolgreich als Ressource nutzt/Knowledge management in the laboratory or how knowledge can successfully be used as a resource
- 10.1515/jlm.2011.040et
- Helfen diagnostische Pfade das ökonomische Ergebnis eines Krankenhauses zu verbessern? Eine Betrachtung aus Sicht der Laboratoriumsmedizin/Do diagnostic pathways contribute to economic improvement of a hospital? Considerations from the perspective of laboratory medicine
- Do diagnostic pathways contribute to the economic improvement of a hospital? Considerations from the perspective of laboratory medicine1)
- Kongressbericht/Congress Report
- Die Entwicklung der Klinischen Chemie und Laboratoriumsmedizin des 20. Jahrhunderts am Beispiel des Klinikums Mannheim/Development of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine in the 20th Century. The University Hospital Mannheim as an Example
- Jahrestagungsbericht/Annual Meeting Report
- Die Molekulare Diagnostik wird erwachsen: Bericht über die Zehnte Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL in Tutzing/Molecular diagnostics comes of age: the 10th Annual Meeting of the Molecular Diagnostics Section of the German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
- Buchbesprechung/Book Review
- Clinical Laboratory Investigation and Psychiatry A practical handbook
- Ankündigung/Announcement
- Ankündigung/Announcement
