Genetik und Epigenetik des Silver-Russell-Syndroms
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S. Spengler
Zusammenfassung
Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist eine angeborene Imprintingerkrankung, die in erster Linie durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsretardierung, eine relative Makrozephalie, eine dreieckige Gesichtsform und/oder Asymmetrien des Körpers gekennzeichnet ist. Ein Nachweis (epi)genetischer Veränderungen ist mittlerweile bei etwa 50% der SRS-Patienten möglich: Bei 7–10% liegt eine maternale uniparentale Disomie des Chromosoms 7 (upd(7)mat) vor, bei weiteren etwa 40% der Patienten sind (epi)genetische Veränderungen in der chromosomalen Region 11p15 nachweisbar. In Ergänzung zu konventionell-zytogenetisch erhobenen Befunden erlaubt die molekulare Karyotypisierung zunehmend den Nachweis von submikroskopischen Chromosomenstörungen bei SRS-Patienten. Da es keine klare (Epi)genotyp-Phänotyp-Korrelation gibt und die variable Ausprägung der Symptome eine sichere Diagnosestellung erschwert, sollte auch bei Patienten, die nur eine Teilsymptomatik aufweisen, eine genetische Testung in Erwägung gezogen werden.
Abstract
Silver-Russell syndrome (SRS) is a congenital imprinting disorder mainly characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation, relative macrocephaly, a triangular face and asymmetry of the body. The detection of (epi)genetic aberrations is now possible in about 50% of SRS patients where 7–10% carry a maternal uniparental disomy of chromosome 7 (upd(7)mat) and 40% of the patients show (epi)genetic disturbances in the chromosomal region 11p15. In addition to conventional cytogenetic findings submicroscopic chromosomal imbalances can be detected by molecular karyotyping of the patients. Because there is no unambiguous (epi)genotype-phenotype correlation and clinical diagnosis is complicated due to the variable occurrence of symptoms, genetic testing should be considered in patients showing only some of the typical disease features.
© Springer-Verlag 2010
Artikel in diesem Heft
- Hereditäre Paragangliome
- Eberhard Passarge zum 75. Geburtstag
- Uniparentale Disomien
- Imprinting des RB1-Gens und „Parent-of-Origin-Effekte“ beim Retinoblastom
- Genomisches Imprinting und Imprintingfehler
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Transienter neonataler Diabetes und Hypomethylierungssyndrome
- Genetik und Epigenetik des Silver-Russell-Syndroms
- Imprintingstörungen in der Reproduktionsmedizin
- Pseudohypoparathyreoidismus und epigenetische Veränderungen des GNAS-Genlocus
- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
- ÖGH
- Aktuelle Nachrichten
- Mitteilungen des BVDH
- Mitteilungen Akademie Humangenetik Heft 4/2010
- Mitteilungen GfH
- Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum der RWTH Aachen
- Qualitätssicherung
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