Genomisches Imprinting und Imprintingfehler
-
B. Horsthemke
Zusammenfassung
Genomisches Imprinting ist ein epigenetischer Prozess, bei dem die männliche und die weibliche Keimbahn bestimmte Genregionen durch Histonmodifikationen und DNA-Methylierung so prägen, dass nur das väterliche oder nur das mütterliche Allel eines Gens aktiv ist. Genomische Imprints werden in primordialen Keimzellen gelöscht, während späterer Phasen der Keimzellentwicklung neu etabliert und bei den somatischen Zellteilungen während der postzygotischen Entwicklung stabil weitergegeben. Fehler in der Entfernung der Imprints, ihrer Etablierung oder ihrer Erhaltung führen zu falschen epigenetischen Mustern und Expressionsprofilen, die spezifische Erkrankungen verursachen können. Imprintingfehler können spontan, ohne jegliche Änderungen in der DNA-Sequenz, auftreten (primäre Imprintingfehler) oder als Folge einer Mutation in einem cis-regulatorischen Element oder einem trans-aktiven Faktor (sekundäre Imprintingfehler). Die Unterscheidung zwischen primären und sekundären Imprintingfehlern ist für die Abschätzung des Wiederholungsrisikos in betroffenen Familien wesentlich.
Abstract
Genomic imprinting is an epigenetic process by which specific gene regions are marked by the male and the female germ lines by histone modifications and DNA methylation, so that only the paternal allele or only the maternal allele of a gene is active. Genomic imprints are erased in primordial germ cells, newly established during later stages of germ cell development and stably inherited through somatic cell divisions during postzygotic development. Defects in imprint erasure, establishment or maintenance result in aberrant epigenetic patterns and expression profiles and can cause specific diseases. Imprinting defects can occur spontaneously without any DNA sequence change (primary imprinting defect) or as the result of a mutation in a cis-regulatory element or a trans-acting factor (secondary imprinting defect). The distinction between primary and secondary imprinting defects is important for assessing the risk of recurrence in affected families.
© Springer-Verlag 2010
Articles in the same Issue
- Hereditäre Paragangliome
- Eberhard Passarge zum 75. Geburtstag
- Uniparentale Disomien
- Imprinting des RB1-Gens und „Parent-of-Origin-Effekte“ beim Retinoblastom
- Genomisches Imprinting und Imprintingfehler
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Transienter neonataler Diabetes und Hypomethylierungssyndrome
- Genetik und Epigenetik des Silver-Russell-Syndroms
- Imprintingstörungen in der Reproduktionsmedizin
- Pseudohypoparathyreoidismus und epigenetische Veränderungen des GNAS-Genlocus
- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
- ÖGH
- Aktuelle Nachrichten
- Mitteilungen des BVDH
- Mitteilungen Akademie Humangenetik Heft 4/2010
- Mitteilungen GfH
- Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum der RWTH Aachen
- Qualitätssicherung
Articles in the same Issue
- Hereditäre Paragangliome
- Eberhard Passarge zum 75. Geburtstag
- Uniparentale Disomien
- Imprinting des RB1-Gens und „Parent-of-Origin-Effekte“ beim Retinoblastom
- Genomisches Imprinting und Imprintingfehler
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Transienter neonataler Diabetes und Hypomethylierungssyndrome
- Genetik und Epigenetik des Silver-Russell-Syndroms
- Imprintingstörungen in der Reproduktionsmedizin
- Pseudohypoparathyreoidismus und epigenetische Veränderungen des GNAS-Genlocus
- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
- ÖGH
- Aktuelle Nachrichten
- Mitteilungen des BVDH
- Mitteilungen Akademie Humangenetik Heft 4/2010
- Mitteilungen GfH
- Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum der RWTH Aachen
- Qualitätssicherung
