NGS Datenanalyse und Qualitätskontrolle
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R. Weißmann
Zusammenfassung
Next Generation Sequencing (NGS) wird immer häufiger in der Humangenetik eingesetzt. Die Analyse der anfallenden Datenmengen birgt allerdings andere und größere Herausforderungen als bisher eingesetzte Verfahren. In diesem Artikel werden einige Grundlagen, die dem Verständnis der anfallenden Daten und Analyseschritte beim NGS dienen sollen, beschrieben. Ein besonderer Schwerpunkt ist dabei die Qualitätskontrolle.
Abstract
Next generation DNA sequencing (NGS) is rapidly becoming a pervasive technique within the human genetics community. The analysis of NGS data is however much more challenging than with previous genetic and genomics techniques. In this article, the basic data formats and analysis steps that are involved in any NGS DNA resequencing experiment are described. Special emphasis is placed on methods for quality control.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014
Artikel in diesem Heft
- 35 Jahre Greifswalder Institut für Humangenetik
- Massive parallele Sequenzierung in der Diagnostik hereditärer BRCA1-/-2-Mutationen
- Aktuelle Nachrichten
- Multiparameter-Genomanalyse und informationelle Selbstbestimmung
- Exomsequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome
- Einführung in die Grundlagen der Hochdurchsatzsequenzierung
- NGS Datenanalyse und Qualitätskontrolle
- Das methodische Potenzial der neuen Sequenziertechnologien jenseits der Mutationssuche
- ÖGH Mitteilungen
- Akademiekalender
- MV-Protokoll
- Next Generation Sequencing
Artikel in diesem Heft
- 35 Jahre Greifswalder Institut für Humangenetik
- Massive parallele Sequenzierung in der Diagnostik hereditärer BRCA1-/-2-Mutationen
- Aktuelle Nachrichten
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- Exomsequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome
- Einführung in die Grundlagen der Hochdurchsatzsequenzierung
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