Multiparameter-Genomanalyse und informationelle Selbstbestimmung
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W. Henn
Zusammenfassung
Die durch das Next Generation Sequencing real gewordene Möglichkeit kompletter Genomanalysen zu moderaten Kosten führt zu einem Paradigmenwechsel in der genetischen Labordiagnostik. Ihre Aussagekraft wird nicht mehr durch die Anzahl technisch gewinnbarer Sequenzdaten zu einer vorliegenden Fragestellung limitiert, sondern durch die Auswahl geeigneter Evaluationsparameter zur Analyse umfangreicher genomischer Sequenzdaten und deren Interpretation.
Dieser Wandel bringt neue praktische Herausforderungen für die Kommunikation mit Ratsuchenden mit sich, aber auch Regelungsbedarf zum Datenschutz angesichts einer globalisierten Medizin. Vor diesem Hintergrund muss auch das Berufsbild des Humangenetikers im Gesundheitssystem neu positioniert werden.
Abstract
The forthcoming option of whole-genome analysis through next-generation sequencing at moderate costs means a paradigm shift in genetic laboratory diagnosis. The power of genetic testing is not limited anymore by the amount of analysed genomic sequences, but rather by the choice of meaningful parameters to evaluate large sequence datasets involving nearly all genes and regulatory regions within the human genome.
This change brings about new practical challenges for communication with patients seeking advice. Furthermore, regulatory gaps need to be closed with respect to data protection in the wake of globalized medicine. Against this background, the professional role of medical geneticists in the healthcare system must be readjusted.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014
Articles in the same Issue
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- Multiparameter-Genomanalyse und informationelle Selbstbestimmung
- Exomsequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome
- Einführung in die Grundlagen der Hochdurchsatzsequenzierung
- NGS Datenanalyse und Qualitätskontrolle
- Das methodische Potenzial der neuen Sequenziertechnologien jenseits der Mutationssuche
- ÖGH Mitteilungen
- Akademiekalender
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- Next Generation Sequencing
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