Androgeninsensitivität
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P. Wieacker
Zusammenfassung
Mutationen des Androgenrezeptorgens sind mit einem Spektrum von Störungen assoziiert, die von der kompletten Androgeninsensitivität mit weiblichem äußerem Genitale über die partielle Androgeninsensitivität mit intersexuellem Genitale bis zur minimalen Androgeninsensitivität mit männlicher Infertilität reichen. Das CAG-Repeat im 1. Exon ist für die Transaktivierung von Zielgenen bedeutsam und moduliert androgenabhängige Prozesse. Eine pathologische Expansion dieses Repeats verursacht die X-chromosomale spinobulbäre Muskelatrophie.
Abstract
Mutations of the androgen receptor gene cause a spectrum of androgen insensitivity phenotypes ranging from women with female external genitalia through patients with genital ambiguities to men with male genitalia but infertility. The CAG repeat in the first exon is important for transactivation of target genes of the androgen receptor and is thought to modulate androgen-dependent processes. Expansion of this repeat is the cause of X-linked spinobulbar muscular atrophy.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2011
Artikel in diesem Heft
- Genetisch bedingte Entwicklungsstörungen der Genitalwege
- Genetische Ursachen der prämaturen Ovarialinsuffizienz und Ovardysgenesie
- Genetische Aspekte der Fertilitätsstörungen
- Protokoll der 21. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V. Duchenne-Erb-Preis DGNG-Ankündigung
- Genetische Risiken der assistierten Reproduktion
- Genetische Aspekte bei Spermatogenesestörungen
- Androgeninsensitivität
- Störungen der Bildung von Sexualsteroidhormonen und Hyperandrogenämie bei der Frau
- Habituelle Aborte
- Hypogonadotroper Hypogonadismus aufgrund eines IHH oder Kallmann-Syndroms beim Mann
- Störungen der männlichen Gonadendifferenzierung
- Mitteilungen der GfH 2/2011
- Mitteilungen Akademie Humangenetik 2/2011
- Buchbesprechungen zu VHL-Erkrankungen
- Mitteilungen der ÖGH 2/2011
- S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
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