Spinale Muskelatrophien

S. Rudnik-Schöneborn; K. Zerres

doi:10.1007/s11825-009-0172-9

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Spinale Muskelatrophien

S. Rudnik-Schöneborn and K. Zerres

Published/Copyright: September 12, 2009

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From the journal Medizinische Genetik Volume 21 Issue 3

Zusammenfassung

Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe erblicher neuromuskulärer Erkrankungen, die durch einen progredienten Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark und z. T. auch der motorischen Hirnnervenkerne charakterisiert sind. Die autosomal-rezessive proximale SMA des Kindes- und Jugendalters (SMA 5q) stellt mit etwa 80–90% die große Mehrheit aller spinalen Muskelatrophien und wird in Abhängigkeit vom Schweregrad in die Typen I–III eingeteilt. Da mehr als 90% der Patienten eine homozygote Deletion des SMN1-Gens auf Chromosom 5q aufweisen, steht eine einfache molekulargenetische Diagnostik zur Verfügung. Inzwischen ist auch eine sichere Einordnung von heterozygoten Anlageträgern möglich, sodass Risikopersonen entsprechend genetisch beraten werden können. Mit der zunehmenden Aufklärung anderer SMA-Formen wächst das Verständnis für die Pathogenese und mögliche Therapieansätze von Vorderhornerkrankungen. Eine kausale Therapie der SMA steht bislang nicht zur Verfügung, wenngleich klinische und genetische Studien sowie Untersuchungen am Tiermodell neue Hoffnungen geweckt haben.

Abstract

The term spinal muscular atrophy (SMA) refers to a clinically and genetically heterogeneous group of diseases characterized by degeneration and loss of anterior horn cells in the spinal cord and sometimes also in the brainstem nuclei, resulting in muscle weakness and atrophy. The autosomal recessive infantile SMA (SMA 5q) is responsible for about 80–90% of all SMA cases and is classified according to clinical severity into types I–III. Because more than 90% of patients show a homozygous deletion of the SMN1 gene, molecular genetic testing has become the most important diagnostic tool. Improved methods for heterozygosity testing have also become available, allowing a reliable risk stratification of relatives and their spouses. With increasing knowledge of other genes that cause anterior horn cell degeneration, our understanding of the pathogenesis and possible therapeutic interventions will improve. Despite promising results from genetic studies, preliminary clinical trials, and experiments with animal models, a curative treatment of SMA is not yet available.

Schlüsselwörter: Spinale Muskelatrophie; Infantile SMA; SMA-Sonderformen; SMN1-Gen; Diagnostik

Keywords: Spinal muscular atrophy; Infantile SMA ; SMA-plus forms; SMN1 gene; Diagnosis

a srudnik-schoeneborn@ukaachen.de

Received: 2009-07-01

Published Online: 2009-09-12

Published in Print: 2009-09-01

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https://doi.org/10.1007/s11825-009-0172-9

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Spinal muscular atrophy; Infantile SMA; SMA-plus forms; SMN1 gene; Diagnosis