Volume 22, Issue 1

Zusammenfassung Die körperliche Abhängigkeit von Nikotin ist eine genetisch bedingte Suchtkrankheit, die es den Betroffenen erschwert, mit dem Rauchen aufzuhören. Sie ist dadurch für die meisten mit dem Rauchen verbundenen Erkrankungen (mit)verantwortlich ist. In mehreren unabhängigen Studien wurde eine allelische Assoziation zwischen Nikotinabhängigkeit und DNA-Varianten einer Region auf Chromosom 15, die das Gencluster für die α5-, α3- und β4-Untereinheiten des Nikotinrezeptors beinhaltet, gefunden. Bemerkenswerterweise wurde auch eine Assoziation von Markern der gleichen Region mit Lungenkrebs und der Gruppe der chronisch-obstruktiven Atemwegserkrankungen detektiert. Dies unterstreicht, wie wichtig das Wissen um die genetischen Ursachen der Nikotinabhängigkeit für das Verständnis von Erkrankungen ist, die durch Rauchen verursacht werden.

Zusammenfassung Neuro-kardio-fazio-kutane („neuro-cardio-facio-cutaneous“: NCFC) Syndrome wurden in den letzten Jahren als eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen definiert, deren phänotypische Überschneidungen eine gemeinsame pathogenetische Grundlage haben. Erkrankungen aus diesem phänotypischen Spektrum gehen mit einer Überfunktion des RAS-MAPK-Signalwegs (RAS: „rat sarcoma“, MAPK mitogenaktivierte Proteinkinase) einher. Zu den neuro-kardio-fazio-kutanen Erkrankungen gehören das Noonan-, das LEOPARD-, das kardio-fazio-kutane („cardio-facio-cutaneous“: CFC) und das Costello-Syndrom, die Neurofibromatose Typ 1 sowie das Legius-Syndrom. Für eine sachgerechte medizinische Diagnostik und Behandlung sowie die notwendige psychosoziale Betreuung von Betroffenen und deren Familien ist das Zusammenwirken verschiedener Fachdisziplinen notwendig.