Neuro-kardio-fazio-kutane Syndrome
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V.-F. Mautner
Zusammenfassung
Neuro-kardio-fazio-kutane („neuro-cardio-facio-cutaneous“: NCFC) Syndrome wurden in den letzten Jahren als eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen definiert, deren phänotypische Überschneidungen eine gemeinsame pathogenetische Grundlage haben. Erkrankungen aus diesem phänotypischen Spektrum gehen mit einer Überfunktion des RAS-MAPK-Signalwegs (RAS: „rat sarcoma“, MAPK mitogenaktivierte Proteinkinase) einher. Zu den neuro-kardio-fazio-kutanen Erkrankungen gehören das Noonan-, das LEOPARD-, das kardio-fazio-kutane („cardio-facio-cutaneous“: CFC) und das Costello-Syndrom, die Neurofibromatose Typ 1 sowie das Legius-Syndrom. Für eine sachgerechte medizinische Diagnostik und Behandlung sowie die notwendige psychosoziale Betreuung von Betroffenen und deren Familien ist das Zusammenwirken verschiedener Fachdisziplinen notwendig.
Abstract
Recently, neuro-cardio-facio-cutaneous (NCFC) syndromes were defined as a group of hereditary diseases with phenotypical overlap based on a similar pathogenetic mechanism. These syndromes are associated with increased signal transduction down the RAS-MAPK (RAS: rat sarcoma, MAPK: mitogen-activated protein kinase) pathway. Noonan, LEOPARD, cardio-facio-cutaneous, and Costello syndrome as well as neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome belong to the NCFC diseases. Interdisciplinary health management is essential to determine and establish adequate medical diagnostics and treatment and to provide psychosocial support for affected patients and their families.
© Springer-Verlag 2010
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