Neue syndromale Krankheitsbilder mit Mikrozephalie
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Dagmar Wieczorek
Zusammenfassung
Die Mikrozephalie ist definiert als Kopfumfang unterhalb der dritten Perzentile bzw. ein Kopfumfang, der mehr als zwei Standardabweichungen unterhalb des Mittelwerts unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht liegt. Auch wenn es isolierte Formen der Mikrozephalie gibt, so ist eine Kombination mit anderen klinischen Zeichen doch häufig zu beobachten. Hierbei handelt es sich dann um syndromale Mikrozephalien. Die Tatsache, dass in der London Medical Database fast 1000 Entitäten eingetragen sind, die mit einer Mikrozephalie einhergehen, zeigt, wie komplex dieses Thema ist. Dieser Artikel hat deshalb auch nicht den Anspruch, einen kompletten Überblick zu dieser Thematik zu geben, sondern fokussiert auf einzelne neue Mikrozephaliesyndrome, deren molekulare Ursachen erst kürzlich identifiziert wurden. Anhand von kurzen Beschreibungen des klinischen und molekularen Spektrums unter Einbeziehung von Fotografien sollen diese neuen Syndrome vorgestellt werden.
Abstract
Microcephaly is defined as a head circumference under the third centile or a head circumference at least two standard deviations below the mean, when considering gender and age. Isolated microcephaly is rare. Most individuals present with other clinical abnormalities associated with microcephaly, i.e. syndromic microcephaly.
The current version of the London Medical Database lists nearly 1000 conditions associated with microcephaly, which demonstrates the complexity of this topic. This article does not give an entire overview, but focuses on a few syndromes for which the molecular basis was recently identified. Clinical and molecular descriptions of the syndromes are provided, including photographs, to aid human geneticists, who may not be experienced in this field.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015
Artikel in diesem Heft
- Molekulare Grundlagen der autosomal-rezessiven primären Mikrozephalie
- Kopfumfang bei Kindern und Jugendlichen in Deutschland
- Strukturelle Hirnfehlbildungen mit Mikrozephalie
- Neue syndromale Krankheitsbilder mit Mikrozephalie
- Mikrozephalie bei psychomotorischen Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung
- Mikrozephalie
- Pränataldiagnostik bei fetaler Mikrozephalie
- Mitteilungen des BVDH
- Medizinische genetik
- Mitteilungen der ÖGH
- 50 Jahre Humangenetik in Erlangen
- Aktuelle Nachrichten
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