Mikrozephalie bei psychomotorischen Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung
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Christiane Zweier
Zusammenfassung
Eine geistige Behinderung kommt bei ca. 2–3 % der Bevölkerung vor. Sowohl die klinischen Erscheinungsbilder als auch die genetischen Ursachen sind extrem heterogen. Es können sowohl chromosomale als auch monogene Veränderungen ursächlich sein. Eine Mikrozephalie ist ein häufiges Symptom bei psychomotorischen Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung, was auf überlappende Pathomechanismen hindeutet. Etwa 23 % der bekannten, mit geistiger Behinderung assoziierten Gene sind auch mit Mikrozephalie assoziiert. Weitere häufige Komorbiditäten sind Krampfanfälle, Kleinwuchs oder Fehlbildungen. In einer Kohorte von über 700 Patienten mit psychomotorischer Entwicklungsstörung, die in der genetischen Sprechstunde des Humangenetischen Instituts in Erlangen gesehen wurden, waren 22,5 % auch mikrozephal. Dabei korrelierte die Schwere der Mikrozephalie mit der Schwere der kognitiven Einschränkung und dem Auftreten von Krampfanfällen.
In dieser Übersichtsarbeit werden genetische Ursachen für psychomotorische Entwicklungsstörungen mit Mikrozephalie sowie die Häufigkeit einer Mikrozephalie in einer Kohorte von Patienten mit ungeklärter Entwicklungsstörung und ihre Bedeutung bei der Diagnosefindung bei geistiger Behinderung diskutiert.
Abstract
Intellectual disability (ID) occurs in about 2–3 % of the general population and is clinically and genetically heterogeneous. Genetic causes include chromosomal and monogenic aberrations. Microcephaly is frequently present in patients with developmental disorders, which suggests overlapping pathomechanisms. About 23 % of ID genes are also associated with microcephaly. Further frequent comorbidities include seizures, short stature and malformations. In a cohort of more than 700 patients referred to the Institute of Human Genetics in Erlangen due to developmental delay 22.5 % had microcephaly. The degree of microcephaly correlated both with the severity of cognitive impairment and with the occurrence of seizures.
In this review we discuss genetic causes of intellectual disability with associated microcephaly, the frequency of microcephaly within a cohort of patients with unsolved ID and the role of microcephaly in diagnostics of developmental disorders.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015
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