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Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis
-
R. Heller
Published/Copyright:
November 2, 2013
Zusammenfassung
Es werden wichtige Probleme in der Diagnostik bei Patienten mit Arthrogryposis dargestellt und Definitionen eingeführt. Danach werden praktische Ansätze für die Diagnostik und humangenetische Betreuung vorgeschlagen.
Abstract
In the present article, important challenges in the diagnosis of patients with unexplained arthrogryposis are presented. After explanation of definitions, practical strategies concerning diagnostics and counseling for clinical and molecular geneticists are suggested.
Schlüsselwörter: Arthrogryposis multiplex congenita; Fetale Akinesie-Deformationssequenz; Neuromuskuläre Erkrankungen; Stufendiagnostik; Genpanel
Keywords: Arthrogryposis multiplex congenita; Fetal akinesia deformation sequence; Neuromuscular disorders; Tiered diagnostic approach; Gene panel
Received: 2013-09-20
Published Online: 2013-11-02
Published in Print: 2013-09-01
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
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Keywords for this article
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