Leben mit chronischer spinaler Muskelatrophie
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C. Brandt
Zusammenfassung
Eines der höchsten Ziele der individuellen menschlichen Entwicklung ist es, erwachsen zu werden, sein Leben selbstständig und eigenverantwortlich in die Hand zu nehmen und vielleicht sogar seinen Beitrag für die Gemeinschaft zu leisten. Dies kann aufgrund einer schweren Körperbehinderung, z. B. wenn wegen einer Muskelerkrankung nicht einmal die Gabel zum Essen gehalten werden kann, als praktisch schwierig und für nicht umsetzbar angesehen werden. Ins Erwachsenenalter zu kommen und auch Erwachsen zu sein, d. h. eigenverantwortlich und selbstbestimmt zu leben, ist aber durchaus möglich, auch wenn die rein körperliche Kraft dazu fehlt.
Wir berichten über unser Leben mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) vom Typ II, 3 Survival-motor-neuron-2(SMN2)-Genkopien, ein Leben voller Herausforderungen und Abhängigkeiten und doch ein ganz normales Leben.
Abstract
One of the ultimate goals of individual human development is to be an adult and to life life independently and autonomously, and maybe even to make a contribution to the community. This may seem impossible in the case of a severe physical disability (e.g., if a muscular disease does not even allow a person to hold a fork to eat). To reach adulthood and also to be an adult (e.g., to live their own initiative and self-determination) is possible even if the pure physical strength is lacking. We report on our lives with spinal muscular atrophy (SMA) type II, 3 survival motor neuron 2 (SMN2) copies, full of challenges and being dependent, and yet a completely normal life.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
Artikel in diesem Heft
- Infantile spinale Muskelatrophie: mehr als eine Motoneuronerkrankung?
- Tagungsbericht Syndromtag 2013
- Aktuelle Nachrichten, Heft 3/2013
- Genetisches Modell der autosomal-rezessiv erblichen proximalen spinalen Muskelatrophie
- Archivierung von Genomdaten
- Leben mit chronischer spinaler Muskelatrophie
- Personalia, Heft 3/2013
- Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zur Genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen
- Genetische Diagnostik der amyotrophen Lateralsklerose
- Motoneuronerkrankungen – viele Facetten
- Schwangerschaftsverlauf und geburtshilfliche Risiken bei 178 Frauen mit hereditären neuromuskulären Erkrankungen
- Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis
- Klinik und Genetik syndromaler und nichtsyndromaler Kraniosynostosen
- Mitteilungen des BVDH
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