Genetik des essenziellen Tremors
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G. Kuhlenbäumer
Zusammenfassung
Der essenzielle Tremor (ET) ist mit einer Lebenszeitprävalenz von ungefähr 1 % eine der häufigsten Bewegungsstörungen. ET-Patienten leiden v. a. unter einem Halte- und Aktionstremor der Arme, der die Feinmotorik stark behindern kann. Die Frage, ob bei einem Teil der ET-Patienten weitere Symptome, wie z. B. leichte kognitive Defizite und eine Depression zum Krankheitsbild gehören, wird kontrovers diskutiert. Mehr als 50 % aller ET-Patienten haben eine positive Familienanamnese. In vielen Familien ist die Segregation der Krankheit mit einem autosomal-dominanten Erbgang vereinbar. Kürzlich konnten Mutationen im Fused-in-sarcoma(FUS)-Gen als eine mögliche Ursache des monogenen ET identifiziert werden. In den meisten Fällen ist der ET genetisch komplex. Zwillingsstudien deuten auf eine sehr hohe Erblichkeit des ET hin. In 2 relativ kleinen genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) wurden Risikovarianten im Leucine-rich-repeat-and-immunoglobulin-domain-containing-1(LINGO1)-Gen identifiziert, welches eine Rolle bei der Neuroregeneration spielt. Risikovarianten wurden auch im Solute-carrier-family-1-member-2(SLC1A2)-Gen, welches für den wichtigsten Glutamat-reuptake-Transporter im Gehirn kodiert, gefunden.
Abstract
Essential tremor (ET) is—with a lifetime prevalence of approximately 1 %—one of the commonest movement disorders. ET patients predominantly suffer from a postural and kinetic tremor of the arms which might severely impair fine motor skills. The question whether additional symptoms such as mild cognitive deficits and depression, which occur in some patients, belong to the clinical picture of ET is a matter of debate. More than 50 % of all ET patients have a positive family history. In many families ET segregates in a manner compatible with autosomal dominant transmission. Recently mutations in the fused in sarcoma (FUS) gene have been identified as one potential cause of monogenic ET. In the majority of patients ET is genetically complex. Twin studies suggest a very high heritability. Two relatively small genome-wide association studies identified risk variants in the LINGO1 gene which plays a role in neuroregeneration and in the SLC1A2 gene which encodes the most important glutamate reuptake transporter of the brain.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
Artikel in diesem Heft
- Ethische und rechtliche Implikationen der Speicherung humaner Genomdaten
- Personalia Heft 2/2013
- Paroxysmale Dyskinesien
- Hereditäre Ataxien
- Mitteilungen GfH, Heft 2/2013
- Aktuelle Nachrichten, Heft 2/2013
- Genetik der Parkinson-Krankheit
- Kleine Stiftung, große Wirkung
- Hereditäre Dystonien
- Klinik und Genetik des familiären Brust- und Eierstockkrebses
- Genetik erblicher Bewegungsstörungen
- Morbus Huntington und Huntington-ähnliche Erkrankungen
- Klinik und Genetik der spastischen Spinalparalysen
- Genetik des essenziellen Tremors
- Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zu genetischen Zusatzbefunden in Diagnostik und Forschung
- Mitteilungen ÖGH, 2/2013
- Akademiekalender Heft 2, 2013
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