Paroxysmale Dyskinesien
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Y.G. Weber
Zusammenfassung
Paroxysmale Dyskinesien (PD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch plötzliche Attacken von unwillkürlichen Hyperkinesien gekennzeichnet sind. Selten sind sie symptomatisch bedingt (z. B. durch ursächliche Läsionen in den Basalganglien). Die überwiegende Zahl ist genetisch bedingt. Aufgrund der Triggerfaktoren werden sie klinisch in kinesiogene (PKC/PKD/DYT10), nonkinesiogene (PNKD/DYT8) und belastungsinduzierte Formen (PED/DYT18) eingeteilt. Die ersten Gene wurden für PNKD (MR1) und PED (SLC2A1) beschrieben. Während die Funktion des MR1-Proteins noch wenig verstanden ist, führen SLC2A1-Mutationen zu einem reduzierten Glukosetransport über die Blut-Hirn-Schranke. Kürzlich wurden bei Patienten mit PKD Mutationen in PRRT2 beschrieben, das für den neuronalen synaptischen vesikulären Zyklus wichtig zu sein scheint. Diese Übersicht fasst die klinischen Symptome, bildgebenden Befunde, Pathophysiologie und die therapeutischen Möglichkeiten für die verschiedenen PD zusammen.
Abstract
Paroxysmal dyskinesias (PD) are a heterogeneous group of disorders characterized by sudden attacks of involuntary hyperkinetic movements. In rare cases PD can be symptomatic (e.g. of underlying lesions in the basal ganglia), but most forms have a genetic background. Based on the trigger factors, PD are clinically divided into kinesigenic (PKC/PKD/DYT10), nonkinesigenic (PNKD/DYT8) and exercise-induced (PED/DYT18) forms. The first genes have been described for PNKD (MR1) and PED (SLC2A1). Whereas the function of the MR1 protein is still poorly understood, mutations in SLC2A1 lead to a reduced transport of glucose across the blood–brain barrier. Recently, mutations in PRRT2—which seems to be important in the neuronal synaptic vesicular cycle—were described in patients with PKD. This review summarizes the clinical symptoms, brain imaging findings, pathophysiology and therapeutic options pertaining to the different PD.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
Artikel in diesem Heft
- Ethische und rechtliche Implikationen der Speicherung humaner Genomdaten
- Personalia Heft 2/2013
- Paroxysmale Dyskinesien
- Hereditäre Ataxien
- Mitteilungen GfH, Heft 2/2013
- Aktuelle Nachrichten, Heft 2/2013
- Genetik der Parkinson-Krankheit
- Kleine Stiftung, große Wirkung
- Hereditäre Dystonien
- Klinik und Genetik des familiären Brust- und Eierstockkrebses
- Genetik erblicher Bewegungsstörungen
- Morbus Huntington und Huntington-ähnliche Erkrankungen
- Klinik und Genetik der spastischen Spinalparalysen
- Genetik des essenziellen Tremors
- Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zu genetischen Zusatzbefunden in Diagnostik und Forschung
- Mitteilungen ÖGH, 2/2013
- Akademiekalender Heft 2, 2013
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