Wachstumsstörungen als Leitsymptom
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C. Thiel
Zusammenfassung
Kleinwuchs als Leitsymptom stellt eine häufige Fragestellung sowohl in der humangenetischen als auch in der pädiatrischen Sprechstunde dar. Definiert ist Kleinwuchs als eine Körperhöhe unter der 3. Perzentile der Norm bzw. unter −2 Standardabweichungen. Diese macht sich bemerkbar durch Änderungen der Wachstumsgeschwindigkeit oder des Wachstumsverlaufs, welche grundsätzlich genetisch determiniert, jedoch auch von sekundären Faktoren beeinflussbar sind. Das Spektrum der zugrunde liegenden genetischen Ursachen reicht von Störungen der Wachstumshormonsekretion und -wirkung über Skelettdysplasien bis hin zu komplexen Fehlbildungssyndromen. Die genetische Abklärung stellt somit einen Grundpfeiler zur Beurteilung der Prognose und einer möglichen therapeutischen Intervention dar. Es werden die grundlegenden diagnostischen Überlegungen anhand häufiger Differenzialdiagnosen, deren genetischen Grundlagen und Behandlungsmöglichkeiten aufgeführt: Ullrich-Turner-Syndrom, Léri-Weill-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom, Noonan-Syndrom und Achondroplasie.
Abstract
Short stature is a frequently encountered question in both the genetic and the pediatric clinic. The definition of short stature includes a body length/height below the 3rd percentile or of more than two standard deviations below the mean. The velocity of growth as well as growth patterns are fundamentally regulated by genetic factors, but may be modified by secondary effects. The spectrum of short stature syndromes includes disorders of growth hormone secretion or effect, skeletal dysplasias and complex malformation syndromes. Identifying the underlying defect greatly facilitates counseling about prognosis and possible management. The most relevant syndromes in daily clinical routine are discussed here: Turner syndrome, Léri-Weill syndrome, Russel-Silver syndrome, Noonan syndrome, and achondroplasia.
© Springer-Verlag 2012
Artikel in diesem Heft
- Der Stellenwert der „array comparative genomic hybridization“ in der Pränataldiagnostik
- Molekulare Karyotypisierung in der genetischen Diagnostik
- Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen
- Array-basierter Nachweis chromosomaler Aberrationen bei malignen Neoplasien
- Stellenwert der Array-basierten molekularen Karyotypisierung in der Humangenetik
- Array-CGH
- Wachstumsstörungen als Leitsymptom
- Mitteilungen der GfH
- Aktuelle Nachrichten
- Mitteilungen Akademie Humangenetik
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