Array-basierter Nachweis chromosomaler Aberrationen bei malignen Neoplasien

M. Baudis; M. Giefing; H. Cai; N. Kumar; I. Vater; J. Richter; R. Siebert

doi:10.1007/s11825-012-0328-x

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Array-basierter Nachweis chromosomaler Aberrationen bei malignen Neoplasien

M. Baudis , M. Giefing , H. Cai , N. Kumar , I. Vater , J. Richter and R. Siebert

Published/Copyright: June 14, 2012

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From the journal Medizinische Genetik Volume 24 Issue 2

Zusammenfassung

Array-basierte Methoden zum Nachweis chromsomaler Imbalancen haben in der vergangenen Dekade zunehmende Bedeutung in der tumorgenetischen Analytik gewonnen. Dabei werden im Wesentlichen auf Array-CGH („comparative genomic hybridization“) und SNP(Single-nucleotide-polymorphism)-Array basierte Technologien unterschieden, die je nach Fragestellung, Ausgangsmaterial und gewünschter Auflösung Vor- und Nachteile haben. So erlauben SNP-basierte Methoden im Gegensatz zum klassischen Array-CGH-Ansatz den gleichzeitigen Nachweis von chromosomalen Imbalancen und von Verlust der Heterozygotie ohne Veränderung der Kopienzahl („copy-neutral loss of heterozygosity“, CN-LOH). Bei allen Array-basierten Analysen von Tumoren ist zu beachten, dass im Gegensatz zu den Analysen zum Nachweis konstitutioneller Veränderungen zumeist nicht alle untersuchten Zellen dem neoplastischen Klon oder einem chromosomal aberranten Subklon angehören. Einsatzgebiete von Array-basierten Technologien bei Tumoren sind z. B. die Charakterisierung pathogenetisch relevanter Imbalancen, die Definition von molekularen und klinischen Subgruppen von Tumoren oder die Identifizierung von Targets für eine individualisierte Therapie.

Abstract

Over the last decade, array-based methods for the detection of genomic imbalances have gained increasing importance in the field of cancer genetics. With their particular platform-specific advantages and disadvantages, different array comparative genomic hybridization (CGH) and single nucleotide polymorphism (SNP) array-based technologies can be utilized according to the question addressed, the material to be analyzed and the resolution targeted. In contrast to array CGH-based technologies, SNP-based arrays allow the simultaneous detection of copy-neutral loss of heterozygosity in addition to the diagnosis of chromosomal imbalances. In all array-based approaches it should be borne in mind that tumors are usually a mixture of clonal neoplastic and normal cells and that some aberrations might be subclonal. Applications of array-based imbalance mapping in cancer include the characterization of pathogenetically relevant imbalances, the definition of molecular or clinical subgroups of tumors or the identification of targets for individualized therapy.

Schlüsselwörter: “Array comparative genomic hybridization”; Einzelnukleotidpolymorphismus; Verlust der Heterozygotie; Tumorgenetik; Chromosomale Imabalancen

Keywords: Array comparative genomic hybridization ; Single nucleotide polymorphism ; Loss of heterozygosity; Cancer genetics; Chromosomal imbalances

g rsiebert@medgen.uni-kiel.de

Received: 2012-04-26

Published Online: 2012-06-14

Published in Print: 2012-06-01

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https://doi.org/10.1007/s11825-012-0328-x

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Array comparative genomic hybridization; Single nucleotide polymorphism; Loss of heterozygosity; Cancer genetics; Chromosomal imbalances