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Array-CGH

Erfahrungen aus Schleswig-Holstein
  • A. Caliebe , K. Platzer , L. Argyriou , S. Bens , Y. Hellenbroich , N. Husemeyer , I. Nagel , J.I. Martin-Subero , P. Sporns , I. Stefanova , H. Tönnies , I. Vater , J. Weimer , R. Siebert and G. Gillessen-Kaesbach
Published/Copyright: June 14, 2012
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Medizinische Genetik
From the journal Medizinische Genetik Volume 24 Issue 2

Zusammenfassung

Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der Array-comparative-genomic-hybridization(CGH)-Untersuchung über 5 Jahre an 1310 untersuchten Patienten. Mit zunehmender Auflösung der Arrays nimmt die Zahl der detektieren Veränderungen zu, deren Relevanz zum Teil schwer zu beurteilen ist. Die am häufigsten nachgewiesene pathogene Veränderung bei den von uns untersuchten Patienten ist die 0,6 Mb große Deletion bzw. Duplikation in 16p11.2. Befunde, die nicht im Zusammenhang mit der initialen Fragestellung standen, wurden bei 0,2% der Patienten erhoben.

Abstract

We report on our experience with array CGH analysis on 1310 samples over the last 5 years. The number of copy number variants (CNV) rises as the resolution of the arrays increases; however, the relevance of some of these findings is difficult to evaluate. Deletion or duplication in 16p11.2 was the most frequently diagnosed pathogenic CNV. Clinically relevant findings which were not directly connected to the query were observed in about 0.2% of patients.

Schlüsselwörter: Oligonukleotidarray; Mikroarray; Karyotypisierung; Störung der geistigen Entwicklung; Deletion 16p11.2
Keywords: Oligonucleotide array; Microarray; Karyotyping; Intellectual disability; Deletion 16p11.2
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Received: 2012-05-02
Published Online: 2012-06-14
Published in Print: 2012-06-01

© Springer-Verlag 2012

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  1. Der Stellenwert der „array comparative genomic hybridization“ in der Pränataldiagnostik
  2. Molekulare Karyotypisierung in der genetischen Diagnostik
  3. Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen
  4. Array-basierter Nachweis chromosomaler Aberrationen bei malignen Neoplasien
  5. Stellenwert der Array-basierten molekularen Karyotypisierung in der Humangenetik
  6. Array-CGH
  7. Wachstumsstörungen als Leitsymptom
  8. Mitteilungen der GfH
  9. Aktuelle Nachrichten
  10. Mitteilungen Akademie Humangenetik
https://doi.org/10.1007/s11825-012-0330-3
Keywords for this article
Oligonucleotide array; Microarray; Karyotyping; Intellectual disability; Deletion 16p11.2

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