Mikrozephaliesyndrome und geistige Behinderung
-
D. Wieczorek
Zusammenfassung
Die Ursachenabklärung der mentalen Retardierung, die mit einer Prävalenz von 2–3% in der Bevölkerung vorliegt, ist eine häufige Fragestellung in der klinisch-genetischen Sprechstunde. Ausgehend vom Leitsymptom Mikrozephalie, die ebenfalls mit einer Prävalenz von 2–3% angegeben wird, soll anhand der zugrunde liegenden Erbgänge ein Überblick über verschiedene Krankheitsbilder mit Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung/mentaler Retardierung gegeben werden. Die Winter-Baraitser-Dysmorphology-Database führt in der aktuellen Version 558 Krankheitsbilder mit diesen beiden klinischen Zeichen auf. Dies macht deutlich, dass die nachfolgende Übersicht nur einen Ausschnitt dieses umfassenden Gebiets der klinischen Genetik/Dysmorphologie wiedergeben kann.
Abstract
Clarification of the cause of mental retardation, which has a prevalence of 2–3%, is a common reason for genetic consultation. On the basis of the cardinal sign of microcephaly, which also has a prevalence of 2–3%, an overview on different conditions with developmental delay/mental retardation is given according to the mode of inheritance. The current version of the Winter–Baraitser Dysmorphology Database lists 558 conditions with the combination of microcephaly and developmental delay/mental retardation. This makes clear that the following overview gives only a limited look at the comprehensive field of clinical genetics/dysmorphology.
© Springer-Verlag 2009
Articles in the same Issue
- Mitteilungen der BVDH, Heft 2/2009
- Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom
- Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose
- Fragiles-X Syndrom
- Ordnung für die Weiterbildung zur ?Fachhumangenetikerin (GfH)? / zum ?Fachhumangenetiker (GfH)?
- Mikrozephaliesyndrome und geistige Behinderung
- Mitteilungen der ÖGH, Heft 2/2009
- Genetik der nichtsyndromalen geistigen Behinderung
- Mitteilungen der GFH, Heft 2/2009
- Genetik der geistigen Behinderung
- Geistige Behinderung infolge Stoffwechselkrankheit
- Syndromale Formen geistiger Behinderung
- Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung
- Chromosomale Ursachen der geistigen Behinderung
- Familien mit geistig behinderten Kindern
Articles in the same Issue
- Mitteilungen der BVDH, Heft 2/2009
- Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom
- Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose
- Fragiles-X Syndrom
- Ordnung für die Weiterbildung zur ?Fachhumangenetikerin (GfH)? / zum ?Fachhumangenetiker (GfH)?
- Mikrozephaliesyndrome und geistige Behinderung
- Mitteilungen der ÖGH, Heft 2/2009
- Genetik der nichtsyndromalen geistigen Behinderung
- Mitteilungen der GFH, Heft 2/2009
- Genetik der geistigen Behinderung
- Geistige Behinderung infolge Stoffwechselkrankheit
- Syndromale Formen geistiger Behinderung
- Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung
- Chromosomale Ursachen der geistigen Behinderung
- Familien mit geistig behinderten Kindern
