Strukturelle Genomvarianten: Ausmaß, Entstehung und phänotypische Konsequenzen

R. Ullmann

doi:10.1007/s11825-008-0137-4

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Strukturelle Genomvarianten

Ausmaß, Entstehung und phänotypische Konsequenzen

R. Ullmann

Published/Copyright: October 31, 2008

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From the journal Medizinische Genetik Volume 20 Issue 4

Zusammenfassung

Unter strukturellen Genomvarianten (SV) versteht man chromosomale Veränderungen größer als 1 kb. Obwohl es dank des technischen Fortschritts immer besser gelingt, die qualitativen und quantitativen Eigenschaften von SV zu definieren, sind deren phänotypischen Konsequenzen meist nur unzureichend verstanden. Die Unterscheidung zwischen neutraler Variante, prädisponierendem Faktor und krankheitsverursachender Veränderung stellt heute eine der großen Herausforderungen in der humangenetischen Diagnostik dar.

Abstract

Structural variants (SV) are defined as chromosomal changes larger than 1kb. Although technical progress has enabled improved characterization of the qualitative and quantitative features of SV, their phenotypic consequences remain poorly understood. Distinguishing between a neutral variant, a predisposing factor and a disease-causing aberration represents one of the major challenges in today’s human genetic diagnostics.

Schlüsselwörter: Array-CGH; Kopienzahlvarianten; Phänotypische Variabilität; Prädisposition; Interpretation von CNV

Keywords: Array-CGH; Copy number variants; Phenotypic variability; Predisposition; Interpretation of CNV

a ullmann@molgen.mpg.de

Received: 2008-09-26

Published Online: 2008-10-31

Published in Print: 2008-12-01

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https://doi.org/10.1007/s11825-008-0137-4

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