Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung in der humangenetischen Diagnostik

E. Schröck; A. Frensel; E. Gerlach; A. Stadler; K. Hackmann; S. Tinschert; W. Werner

doi:10.1007/s11825-008-0130-y

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Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung in der humangenetischen Diagnostik

E. Schröck , A. Frensel , E. Gerlach , A. Stadler , K. Hackmann , S. Tinschert and W. Werner

Published/Copyright: November 13, 2008

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From the journal Medizinische Genetik Volume 20 Issue 4

Zusammenfassung

Die humangenetische Diagnostik umfasst eine Vielzahl von Verfahren, die sich aufgrund ihrer spezifischen Einsatzbedingungen und Anwendungsmöglichkeiten gegenseitig ergänzen. Mit der stetigen Entwicklung neuer Methoden ist es sinnvoll und notwendig, etablierte Techniken auf den Prüfstand zu stellen. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist eine Standardmethode in der genetischen Diagnostik und Forschung. Abhängig vom Design der Sonden ist es möglich, ganz individuell DNA-Abschnitte oder auch das gesamte Genom im Fluoreszenzmikroskop in Metaphasechromosomen, in Interphasezellkernen, in Gewebeschnitten oder in lebenden Zellen sichtbar zu machen. Besonders häufig wird die FISH-Technik in der humangenetischen Diagnostik für die Darstellung und Analyse von Mikrodeletionen, Translokationen, Inversionen und Insertionen, also von Strukturaberrationen der Chromosomen, sowie für die Charakterisierung von Markerchromosomen, zur Kartierung von Chromosomenbruchpunkten und zum Aneuploidiescreening im „pränatalen FISH-Schnelltest“ eingesetzt. Die Stärke der Methode liegt dabei in der Untersuchung einzelner Zellen, sodass auch genetisch heterogene Zellpopulationen (Mosaike) im untersuchten Gewebe mit hoher Sicherheit festgestellt oder ausgeschlossen werden können. Außerdem ist es möglich, die morphologischen und immunologischen Eigenschaften der Zellen bei der Auswertung zu berücksichtigen, sodass genetische Veränderungen bestimmten Zellarten zugeordnet werden können.

Abstract

The field of genetic diagnostics incorporates a variety of methods that complement each other. Therefore, the development of new methods calls for a review of the advantages and limitations of established and new technologies. Fluorescence in situ hybridization (FISH) is routinely applied in genetics. Custom-designed and commercially available probes allow for nearly unlimited and targeted visualization of genomic DNA using either metaphase spreads, interphase nuclei, tissue sections, or living cells. FISH applications are particularly important for the detection of structural rearrangements such as microdeletions, translocations, inversions, and insertions, as well as for identification of marker chromosomes, characterization of chromosome breakpoints, and prenatal aneuploidy testing. Furthermore, the analysis of genetic heterogeneity, including mosaicism, is accomplished by evaluating single cells. FISH may also be combined with fluorescent antibodies against cell surface markers and correlated to specific morphologic features of cells and tissues.

Schlüsselwörter: Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung; FISH; Genetische Diagnostik; Chromosomenaberrationen; Molekulare Zytogenetik

Keywords: Fluorescence in situ hybridization; FISH; Genetic diagnostics; Chromosomal aberrations; Molecular cytogenetics

a evelin.schrock@tu-dresden.de

Received: 2008-09-26

Published Online: 2008-11-13

Published in Print: 2008-12-01

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https://doi.org/10.1007/s11825-008-0130-y

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Fluorescence in situ hybridization; FISH; Genetic diagnostics; Chromosomal aberrations; Molecular cytogenetics