Volume 5, Issue 4

Introduction Retrograde ejaculation (RE) consists of the reflux backwards, towards the bladder, of the ejaculate, during the emission phase of ejaculation, causing a total or partial absence of sperm emission, with the consequent diversion of semen into the bladder during the emission phase of ejaculation. Evaluating the ejaculate may not be sufficient for identifying RE in some patients. Hence, the management of infertility may involve the use of invasive methods such as epididymal fluid retrieval or testicular biopsy. Content This paper defines RE and methods for its diagnosis. A description is also provided of the techniques used for the detection of sperm in post-ejaculatory urine (PEU), the preparation and retrieval of sperm from urine and their subsequent use in assisted reproductive techniques. Summary The diagnosis of RE is based on the detection of spermatozoa in PEU in patients with aspermia or oligozoospermia and low or normal seminal volume. Although the presence of sperm in PEU could be sufficient for a diagnosis of RE, there is a lack of consensus regarding the diagnostic criteria for PEU, and the literature available is very limited. A correct diagnosis of RE allows the use of PEU for recovering sperm and its subsequent use in assisted human reproduction techniques, thus avoiding invasive techniques. Outlook A significant number of patients with RE may remain undiagnosed. Therefore, it is essential to conduct an RE study in patients with suspicion, through the analysis of PEU, and to properly interpret the results for accurate diagnosis.

Resumen Introducción La eyaculación retrógrada (ER) es la ausencia total o parcial de emisión del esperma, con la consecuente derivación del semen hacia la vejiga durante la fase de emisión de la eyaculación. Existe un grupo de pacientes en los que la evaluación del eyaculado no es suficiente para su detección. Y, en ocasiones, va a ser necesario recurrir a la utilización de métodos invasivos como la extracción de fluido epididimario, o la biopsia testicular para tratar su infertilidad. Contenido El documento define la ER, y los métodos para su diagnóstico. También aborda la detección de espermatozoides en la orina poseyaculado (OPE), la preparación y recuperación de espermatozoides de la orina, y su uso posterior en técnicas de reproducción asistida. Resumen El diagnóstico de ER se basa en la detección de espermatozoides en OPE en pacientes con aspermia o con oligozoospermia y volumen seminal bajo o normal. Aunque la presencia de espermatozoides en OPE podría considerarse por sí misma diagnóstica de ER, existe una falta de consenso en cuanto a definir exactamente los criterios diagnósticos y son muy pocos los estudios que los describen. Un correcto diagnóstico de la ER permite utilizar OPE para la obtención de espermatozoides y su posterior uso en técnicas de reproducción humana asistida, evitando técnicas invasivas. Perspectivas Un importante número de pacientes con ER puede permanecer sin diagnosticar. Por ello, es fundamental realizar el estudio de ER en pacientes con sospecha, mediante el estudio de la OPE, siendo necesaria una adecuada interpretación de los resultados para su correcto diagnóstico.

Objectives Urinalysis is widely used and is also frequently requested in emergency situations for screening hypovolemia, urinary tract infections, diabetes, ketoacidosis and hematuria. Our aim was to evaluate the impact of reporting urinary sediment in emergency department specimens with the Sysmex UN system. Methods We evaluated urinalyses requested by the emergency department over a three-month period and examined red blood cell count interference, compared leukocyte esterase dipsticks to cytofluorimetric leukocyte count and nitrites to cytofluorimetric bacterial count. We then examined digital microscopy images to identify additional elements of interest or pathology. Results We collected 532 cases, 354 with only chemical and cytofluorimetric analysis and 178 with digital microscopy. Automated erythrocyte counting showed a 7 % error rate, mainly false-positive results. Leukocyte esterase had a sensitivity of 88.22 % and specificity of 88.84 % at the lower limit, while nitrites had a sensitivity of 41.06 % and a specificity of 99.38 %. Pathological elements were detected in 126 samples by digital microscopy: 70 had casts, 36 crystals and seven cells with high pathological value. Conclusions Evaluation of urine sediments by trained specialists can provide potentially important information even in emergency situations, whereby the pre-analytical phase must always be taken into account.

Resumen Objetivos El análisis de orina es ampliamente utilizado y frecuentemente solicitado desde los servicios de urgencias para evaluar la presencia de hipovolemia, infecciones del tracto urinario, diabetes, cetoacidosis y hematuria. Nuestro objetivo era evaluar el impacto de informar el sedimento urinario en muestras enviadas desde el servicio de urgencias utilizando el analizador Sysmex ® Serie-UN. Métodos Evaluamos los análisis de orina solicitados por el servicio de urgencias durante un periodo de tres meses e investigamos la interferencia del recuento de hematíes, comparamos las tiras reactivas de esterasa leucocitaria con el recuento de leucocitos citofluorimétrico y los nitritos con el recuento bacteriano citofluorimétrico. A continuación, examinamos las imágenes con el microscopio digital para identificar otros posibles elementos o patologías de interés. Resultados Recopilamos 532 casos, en 354 de los cuales solo se disponía de análisis bioquímico y citofluorimetríco, y en 178 se disponía además de análisis por microscopía digital. El recuento automatizado de eritrocitos mostró una tasa de error del 7 %, principalmente falsos positivos. La esterasa leucocitaria tuvo una sensibilidad del 88,22 % y una especificidad del 88,84 % en el límite inferior, mientras que los nitritos tuvieron una sensibilidad del 41,06 % y una especificidad del 99,38 %. Se detectaron elementos patológicos en 126 muestras mediante microscopía digital, de los cuales 70 presentaban cilindros, 36 cristales y 7 contenían células de elevado valor patológico. Conclusiones La evaluación de los sedimentos en orina por parte de especialistas capacitados puede aportar información potencialmente relevante incluso en casos urgentes, donde la fase preanalítica debe ser siempre tenida en cuenta.

Objectives The presence of macro-B12 is a cause of factual hypervitaminemia B12. Precipitation with polyethylene glycol (PEG) is a simple method of removing high-molecular-weight biomolecules. However, “free” molecule may co-precipitate. This fact requires the establishment of reference intervals for the post-precipitation result. The main aims of the study were to: 1) establish post-PEG RIs for vitamin B12; 2) compare the two criteria for defining the presence of macro-B12; 3) evaluate the joint usefulness of percentage post-PEG vitamin B12 recovery and post-PEG RIs to inform the real vitamin B12 status; and 4), propose interpretative comments for ease of interpretation. Methods Prospective study in which 488 serum samples from “healthy” individuals were included and analyzed to determine recovery and RIs following PEG precipitation. Subsequently, a retrospective analysis was carried out in order to evaluate the joint usefulness of both definitions for a suspicion of macro-B12. A total of 297 cases were included. Results Recovery and post-PEG RIs determined on an Alinity i platform ranged from 60 to 107 % and from 118 to 506 pmol/L, respectively. McNemar’s test revealed statistically significant differences between both criteria for estimating interference. However, both methodologies showed good agreement. In 27 cases, the presence of macro-B12 coexisted with true hypervitaminemia B12. No case of coexistence of macro-B12 with vitamin B12 deficiency was detected in our series. Conclusions Laboratory reports should include total vitamin B12 concentration, recovery and post-PEG vitamin B12 concentration with their adjusted RIs to better assess the body vitamin status.

Resumen Objetivos Los resultados indicativos de hipervitaminemia B12 pueden deberse a la presencia de macro B12. Las biomoléculas de alto peso molecular se pueden eliminar mediante precipitación con polietilenglicol (PEG). Sin embargo, con esta técnica, se pueden coprecipitar moléculas “libres,” por lo que es necesario establecer nuevos valores de referencia para el resultado post precipitación. Los objetivos principales del presente estudio son: 1) Establecer intervalos de referencia (IR) post-PEG para la vitamina B12. 2) Comparar los dos criterios establecidos en la literatura para determinar la presencia de macro B12; 3) Evaluar la utilidad conjunta del porcentaje de recuperación de vitamina B12 post PEG y de los intervalos de referencia post PEG, para determinar el estado real de vitamina B12 en el organismo; y 4) Proponer comentarios para facilitar la interpretación de los resultados. Métodos Se realizó un estudio prospectivo en el que se analizaron 488 muestras séricas de individuos “sanos” para determinar el porcentaje de recuperación y los intervalos de referencia tras la precipitación con PEG. Posteriormente, se realizó un análisis retrospectivo para evaluar la utilidad conjunta de ambas definiciones ante la sospecha de la presencia de macro B12. Se incluyó un total de 297 casos. Resultados La recuperación y los IR post-PEG, determinados con la plataforma Alinity i oscilaron entre el 60 % y el 107 % y entre 118 y 506 pmol/L, respectivamente. La prueba de McNemar reveló diferencias estadísticamente significativas entre los dos criterios a la hora de estimar la interferencia. Sin embargo, ambas metodologías mostraron un elevado nivel de concordancia. En los 27 casos, la presencia de macro-B12 coincidió con hipervitaminemia de B12 confirmada. En ningún caso, la presencia de macro B2 coincidió con un déficit de B12. Conclusiones Se debería incluir en los informes analíticos la concentración total de vitamina B12, el porcentaje de recuperación y la concentración de vitamina B12 post PEG, así como sus IR ajustados, con el fin de poder evaluar con mayor precisión el estado de la vitamina en el organismo.

Objectives Semen analysis investigates different parameters of human semen with a high relevance in fertility workup, confirmation of sterility by post vasectomy, in pathologies follow-up such as varicocele and in all cases where sperm preservation is required. Manually seminal fluid examination is characterized by poor reproducibility. Aim of this study was to evaluate the performance of an automatic device in semen analysis by comparing its results with those obtained with the manual microscopy. Materials Fifty samples (age 18–59 years) were analyzed simultaneously by the manual and automated method. Manual analysis was performed by at least two experienced operators. Concentration and motility were determined by means of standard manual analysis and by the automated LensHooke™ analyzer following the last WHO guidelines. Results We compared the concentration (million/mL) of spermatozoa obtained from manual and instrumental count and different classifications obtained: normal, oligospermic, cryptospermic and azoospermic samples. The Wilcoxon test does not show a statistically significant difference. The Bland-Altman plot showed a slightly higher value for the manual count. Second, we compared the morphology and the samples classification in morphological normal and abnormal. Third, spermatozoa motility obtained from the manual and instrumental count was compared with a different classification in normal total motility and asthenozoospermia. Statistical tests showed respectively for morphology and motility a moderate and a very good agreement. Conclusions Our study demonstrates that the LensHooke™ shows an acceptable agreement with the manual microscopic seminal fluid evaluation. The use of this simple device could help to standardize reports in non specialistic laboratories.

Resumen Objetivos En el análisis de líquido seminal se miden una serie de parámetros del semen humano con gran relevancia para los estudios de fertilidad, confirmación de esterilidad tras la vasectomía, el seguimiento de patologías como el varicocele y en aquellos casos en los que se precise conservar el esperma. El examen manual del líquido seminal se caracteriza por una baja reproducibilidad. El objetivo del presente estudio es evaluar la eficacia de un instrumento automático para el análisis del semen comparando los resultados con los obtenidos mediante microscopía manual. Métodos Se analizaron 50 muestras (edad 18-59 años) aplicando el método manual y el método automatizado simultáneamente. El análisis manual fue realizado por al menos dos analistas experimentados. La concentración y la motilidad se determinaron mediante análisis manual convencional, así como con el analizador automático LensHooke™, siguiendo la guía más reciente de la OMS. Resultados Comparamos la concentración (millones/mL) de espermatozoides obtenida mediante cuantificación manual y automática, aplicando la siguiente clasificación: muestras normales, oligospérmicas, criptospérmicas y azoospérmicas. La prueba de Wilcoxon no mostró diferencias estadísticamente significativas. El diagrama de Bland-Altman arrojó un valor levemente superior en la cuantificación manual. Posteriormente, comparamos la morfología y se clasifican las muestras en morfológicamente normales y anormales. A continuación, comparamos la motilidad de los espermatozoides establecida mediante recuento manual y automático, clasificando los resultados como motilidad total normal y astenozoospermia. El análisis estadístico mostró un grado de concordancia moderado en la morfología y muy bueno en la motilidad. Conclusiones Los resultados de este estudio demuestran que el dispositivo LensHooke™ posee un nivel de concordancia aceptable con el análisis de líquido seminal mediante microscopía manual. El uso de esta sencilla herramienta podría ayudar a estandarizar los informes de resultados de los laboratorios no especializados.

Objectives BCR-ABL kinase domain mutations are an important cause of resistance to tyrosine kinase inhibitors (TKIs) in chronic myeloid leukaemia (CML) of which T315I is the most treatment-resilient. This study aimed to observe the frequency of T315I and its impact on disease prognosis in terms of progression and survival. Methods Patients with a response which categorized them into warning zone/or who failed to respond to their TKI treatment completely as per the European LeukemiaNet (ELN) were labeled as non-responders. They were assessed for T315I mutation using amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) and validated via sequencing. Patients were then longitudinally followed for 96 months for the prognostic impact of the mutation. Results Of the 102 non-responders, T315I mutation was detected in 21.6 % of patients with a female preponderance. Almost 59 % of mutation-harbouring patients were labelled as low Sokal risk at baseline. The disease progression into the blastic phase was reported in 58.8 % of mutation-harbouring patients. Overall survival (study period: 96 months) was 81.8 % in patients harbouring T315I mutation. Patients in the blastic phase had significant odds of harbouring T315I mutation. Conclusions Sub-optimal response or failure to TKI treatment indicates the development of resistance due to the presence of T315I mutation or other mutation(s). Early identification will help redirect the patient’s treatment.

Resumen Objetivos Las mutaciones dominio quinasa BCR-ABL1 son una de las principales causas de resistencia a los inhibidores de la tirosina quinasa (ITK) en la leucemia mieloide crónica (LMC), siendo la mutación T315I la más resistente a tratamiento. El objetivo del presente estudio es determinar la frecuencia de T315I y su impacto en el pronóstico de la enfermedad, en términos de progresión de enfermedad y supervivencia. Métodos Se clasificó como pacientes sin respuesta a tratamiento a aquellos pacientes con respuesta clasificada como “en advertencia” o que no mostraron respuesta completa a tratamiento con ITK, según los criterios de LeukemiaNet (ELN). La mutación T315I se detectó mediante el sistema de mutación refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR), cuyo resultado fue posteriormente validado mediante secuenciación. Se realizó un seguimiento de 96 meses para observar el impacto de la mutación en el pronóstico de estos pacientes. Resultados De los 102 pacientes que no respondieron a tratamiento, la mutación T315I fue detectada en el 21,6 %, con mayor preponderancia entre las mujeres. El 59 % de los pacientes portadores de la mutación presentaron un riesgo basal bajo por la escala Sokal. El 58,8 % de los portadores desarrollaron progresión de la enfermedad a la fase blástica. La supervivencia general (periodo de estudio: 96 meses) de los portadores de la T315I fue del 81,8 % de los pacientes portadores. Los pacientes que progresaron a la fase blástica presentaron mayor probabilidad de ser portadores de la mutación T315I. Conclusiones Una respuesta subóptima o falta de respuesta a tratamiento con ITK indica el desarrollo de resistencia debido a la presencia de la mutación T315I o de otras mutaciones. La identificación temprana de esta u otras mutaciones ayudaría a reorientar el tratamiento del paciente.

Objectives Genetic variants with associated pharmacokinetic and pharmacodynamic effects have an impact on the development of adverse drug reactions and survival of patients with colorectal cancer. Methods A selection of genetic variants was performed according to the established chemotherapy and the pharmacogenetic databases. Genotyping was performed using MassArray technology (Agena Bioscience). Variant-toxicity and survival-genotype correlations were assessed using logistic regression (SPSS v.28.0.1.1). Results Genotyping of 25 SNPs was performed in 96 patients. In relation to the DPYD gene, 3.5 % had the rs75017182 mutation; 4.7 % the rs1801158 mutation and 7.1 % the rs1801160 mutation. Genotypic frequencies in the UGT1A1 gene were 39.4 % (*1/*1); 37.9 % (*1/*28); 19.7 % (*28/*28); and 3 % (*1/*36). The genotypes CT of the rs1801160 variant, AT of the rs67376798 variant ( DPYD ) and *1/*36 ( UGT1A1 ) were associated with low survival (p-value: 0.006, <0.001, and 0.052, respectively). The most frequent adverse reactions were gastrointestinal disorders, followed by neurotoxicity. The CC genotype (rs1801160, DPYD ) was associated with a lower risk for developing severe gastrointestinal events, whereas CC (rs1801158, DPYD ) was associated with a lower risk of developing severe general hematologic toxicity. Conclusions The population frequencies obtained in our study for rs1801160 and rs75017182 ( DPYD) ; and for *1/*28, *28/*, and *1/*36 ( UGT1A1) were inconsistent with the frequencies reported for the Spanish population in the literature. The genotypes CT of rs1801160, AT of rs67376798 ( DPYD) , and 1/*36 ( UGT1A1 ) were associated with lower survival rates.

Resumen Objetivos Las variaciones genéticas que afectan a procesos farmacocinéticos y farmacodinámicos influyen en la aparición de reacciones adversas y supervivencia de pacientes en tratamiento de cáncer colorrectal. Métodos Se realizó una selección de variantes genéticas según la quimioterapia pautada junto con las bases de datos farmacogenéticas. El genotipado se realizó con la tecnología MassArray (Agena Bioscience). Se realizaron estudios de asociación entre variantes-toxicidad y supervivencia-genotipo con métodos de regresión logística (SPSS ver. 28.0.1.1). Resultados Se realizó el genotipado de 25 SNPs en 96 pacientes. Para el gen DPYD , un 3,5 % presentaron la mutación rs75017182, 4,7 % rs1801158 y 7,1 % rs1801160. Las frecuencias genotípicas en el gen UGT1A1 fueron 39,4 % (*1/*1), 37,9 % (*1/*28), 19,7 % (*28/*28), y 3 % (*1/*36). Los genotipos CT de la variante rs1801160, AT de la variante rs67376798 ( DPYD ), y *1/*36 ( UGT1A1 ), se relacionaron con eventos de menor supervivencia (p-valor: 0.006, <0.001, y 0.052, respectivamente). La reacción adversa más frecuente fue la gastrointestinal, seguida de neurotoxicidad. El genotipo CC (rs1801160, DPYD ) se asoció con un menor riesgo de desarrollar toxicidad gastrointestinal grave, y CC (rs1801158, DPYD ) con un menor riesgo de desarrollar toxicidad hematológica general y grave. Conclusiones Nuestro estudio ha puesto de manifiesto que existen diferencias en las frecuencias poblacionales de nuestra serie de pacientes para el rs1801160 y rs75017182 ( DPYD ), *1/*28, *28/*28 y *1/*36 ( UGT1A1 ) y las descritas en población española. Se asoció una menor supervivencia del genotipo CT de rs1801160, el genotipo AT de la variante rs67376798 ( DPYD ), y 1/*36 ( UGT1A1 ).

Objectives Laboratory testing has an extensive role in the diagnosis of monoclonal gammopathies. Since the last updates of the International Myeloma Working Group (IMWG) guidelines for the diagnosis of monoclonal gammopathies, debate has arisen as to whether urine analysis remains relevant for the diagnosis of these entities. Methods We carried out a retrospective study with data from 132 patients with a newly diagnosed serum M-protein. Patients were divided into two groups depending on the presence of M-protein in urine and different variables were recorded and statistically compared between groups. Results The aim of the study was to find a serum M-protein cut-off value under which urine analysis could be avoided in the first laboratory diagnosis. The results show that when the concentration of serum M-protein is ≤3.5 g/L and eGFR is >30 mL/min/1.73 m 2 (sensitivity (S): 100 %, specificity (Sp): 49 %, negative-predictive value (NPV): 100 %) the probability of finding M-protein in urine is negligible. Patients with alpha heavy chain have a higher probability of having M-protein in urine. Thus, when the heavy chain of the M-protein is gamma or mu, serum cut-off value can be raised up to ≤4.9 g/L (S: 97 %, Sp: 52 %, NPV: 98 %). Conclusions Settling these two cut-off values when a new M-protein is discovered could avoid a significant number of urine analyses, optimizing laboratory and healthcare resources.

Resumen Objetivos Las pruebas de laboratorio resultan cruciales en el diagnóstico de las gammapatías monoclonales. La última actualización de la guía del Grupo Internacional de Trabajo sobre el Mieloma (IMWG) para el diagnóstico de gammapatías monoclonales ha suscitado cierto debate sobre la pertinencia de realizar análisis de orina en el diagnóstico de estas patologías. Métodos Realizamos un estudio retrospectivo con datos de 132 pacientes con detección reciente de componente monoclonal (CM) en suero. Se dividió a los pacientes en dos grupos, en función de la presencia o ausencia del componente monoclonal (CM) en la orina. A continuación, se recogieron diversas variables para analizar posibles diferencias entre los grupos. Resultados El objetivo del presente estudio era establecer un punto de corte para la concentración de CM en suero por debajo del cual no fuese necesario realizar un análisis de orina en el diagnóstico inicial en el laboratorio. Los resultados muestran que, cuando la concentración de CM en suero es ≤3,5 g/L y la eGFR es >30 mL/min/1,73m 2 (sensibilidad (S): 100 %, especifidad (Sp): 49 %, valor predictivo negativo (VPN): 100 %), la probabilidad de hallar CM en orina es mínima. Los pacientes con CM con cadena pesada alfa tienen mayor probabilidad de presentar CM en la orina. De este modo, cuando la cadena pesada el CM es gamma o mu, el punto de corte en suero se puede elevar a ≤4,9 g/L (S: 97 %, Sp: 52 %, VPN: 98 %). Conclusiones El empleo de estos dos puntos de corte en la detección inicial de un CM podría evitar la realización innecesaria de un número considerable de análisis de orina, optimizando así el consumo de recursos analíticos y sanitarios.

Objectives To describe a variant hemoglobin that interferes with HbA 1c analysis by cation exchange HPLC. Case presentation A 78 years-old Spanish male patient visited the Internal Medicine Clinic for a routine check-up, with HbA 1c included to screen for diabetes. He had suffered hypertension and dyslipidemia, and the patient had no previous symptoms suggestive of diabetes such as hyperglycemia, weight loss, polydipsia, polyuria or tiredness. Diabetes screening by HbA 1c measurement was assessed using cation exchange HPLC and an immunoassay point-of-care analyzer. Routine hemoglobinopathy screening was performed including CBC, HbF and HbA 2 measurement by cation exchange HPLC and capillary electrophoresis (CE). Further variant characterization was undertaken by DNA sequencing. Discordant HbA 1c results were obtained for our subject, with elevated HbA 1c of 52 mmol/mol measured by cation exchange HPLC and a normal level of 34 mmol/mol by immunoassay. Abnormal HbA 1c peak shape prompted hemoglobinopathy screening to investigate potential variant interference. A globin gene analysis was performed, and the results showed a variant hemoglobin named ‘Hb Petie Salpetriere’. This variant arises from a Val → Phe substitution due to a mutation of c.103G>T of the beta-globin gene [BETA34 (B16) Val>Phe; HBB:c.103G>T]. Conclusions This is the first reported case involving the Hb Petie Salpetriere variant in a Spanish patient. The present results show that the Hb Petie Salpetriere variant can affect the results of HbA 1c analysis through ion-exchange HPLC, but not that obtained from the latex agglutination immunoassay. Only ion-exchange HPLC suggested the presence of the Hb variant in this case, suggesting that a careful review of the resulting chromatogram might reveal a potential variant.

Resumen Objetivos Describir la variante de hemoglobina que interfiere en el análisis de HbA 1c mediante HPLC de intercambio catiónico. Caso clínico Paciente de 78 años que acude a consulta de Medicina Interna para una revisión rutinaria, donde se incluye la determinación de HbA 1c para la detección de diabetes. El paciente presenta como antecedentes hipertensión y dislipidemia sin presentar síntomas previos sugestivos de diabetes como hiperglucemia, pérdida de peso, polidipsia, poliuria o cansancio. La prueba de detección de la diabetes se realizó mediante determinación de la HbA 1c con una columna de HPLC de intercambio catiónico y un analizador de inmunoensayo en el lugar de la asistencia ( point of care ). En la prueba rutinaria de detección de hemoglobinopatías se incluyó un hemograma completo, así como la determinación de HbF y HbA 2 mediante HPLC de intercambio catiónico y electroforesis capilar (EC). La caracterización de variantes se realizó mediante secuenciación de ADN. Los resultados de HbA 1c obtenidos fueron discordantes, la técnica HPLC de intercambio catiónico mostró una elevación de HbA 1c de 52 mmol/mol, y el inmunoensayo mostró un nivel normal de 34 mmol/mol. La forma anormal del pico de HbA 1c en el cromatograma motivó la realización de la prueba de detección de hemoglobinopatías para investigar la posible interferencia de variantes. Así, se realizó un análisis del gen de la globina, cuyos resultados revelaron la presencia de una variante de hemoglobina llamada “Hb Petie Salpetriere”. Esta variante surge de una sustitución Val→Phe resultante de una mutación de c.103G>T del gen de la beta-globina [BETA34 (B16) Val>Phe; HBB:c.103G>T] Conclusiones Se trata del primer caso de detección de la variante Hb Petie Salpetriere en un paciente español. Los resultados obtenidos indican que la variante Hb Petie Salpetriere puede interferir en los resultados de los análisis de HbA 1c realizados mediante HPLC de intercambio iónico, no ocurriendo lo mismo con el método de inmunoensayo de aglutinación de látex. Únicamente el HPLC de intercambio iónico reveló la presencia de la variante de la Hb en este caso, lo que indica que se puede detectar una posible variante mediante una revisión meticulosa del cromatograma.