Präkonzeptionelle und vorgeburtliche klinische Genomsequenzierung
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Andreas Dufke
Zusammenfassung
Hintergrund
Innerhalb kürzester Zeit haben Hochdurchsatzanalysen von Exomen und Genomen Eingang in die postnatale klinisch-diagnostische Anwendung gefunden. Bei hoher technischer Analysezuverlässigkeit, sinkenden Kosten und kurzen Analysezeiten ist das Potenzial, welches sich für diese Anwendung auch für das präkonzeptionelle Screening und die Pränataldiagnostik ergeben könnte, offensichtlich. Insbesondere diese beiden Anwendungsgebiete erfordern eine sehr hohe Sicherheit in der klinischen Befundinterpretation. Eine weitere Herausforderung gegenüber der postnatalen diagnostischen Anwendung wird die Beurteilung des klinischen Manifestationsspektrums präklinisch oder pränatal erhobener genomischer Sequenzdaten sein.
Material und Methoden
Abgeleitet von den Erfahrungen mit NGS-Analysen im postnatalen diagnostischen Ansatz erfolgen eine Übertragung und ein Ausblick auf die Anwendung der Methode im Kontext der Familienplanung.
Diskussion und Ergebnisse
Der Beitrag beschränkt sich auf die technische und klinische Anwendbarkeit. Diskutiert werden der Einsatz von NGS als umfassende Screeningmethode von Populationen, Niedrigrisikokollektiven und die Beschränkung auf ausgewählte, dem individuellen Risikoprofil angepasste Analysen. Letztere könnten kurz- bis mittelfristig Eingang in die präkonzeptionelle und auch vorgeburtliche Diagnostik finden.
Abstract
Background
Within a short time high-throughput analyses of genomes and exomes have found their way into postnatal clinical diagnostics. Based on the high technical reliability, decreasing costs and short analysis time, the potential of this technology could also be immediately applied for preconception screening and prenatal diagnosis. These two application areas require in particular a very high level of reliability in the clinical interpretation of findings. Another challenge compared to postnatal diagnostic applications will be the assessment of the clinical manifestation spectrum detected by genomic sequence data in the preclinical or prenatal setting.
Material and methods
Based on the experience with next-generation sequencing (NGS) analysis in postnatal diagnostic approaches this article considers the transfer into the context of family planning and discusses the bottlenecks of the technology in prenatal settings.
Discussion and results
This article focuses on the technical and clinical applicability of NGS technology as a comprehensive screening tool of populations, low-risk cohorts and individuals using risk profile adapted analyses. The latter point might be incorporated into preconception and prenatal diagnosis processes even in the short to medium term.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014
Artikel in diesem Heft
- Klinik und Genetik der Ichthyosen
- Präimplantationsdiagnostik
- Pränataldiagnostik
- Pränataler Array
- Nichtinvasive Pränataldiagnostik
- Zytogenetische und molekularzytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik
- Präkonzeptionelle und vorgeburtliche klinische Genomsequenzierung
- Kinderwunsch als genetisches Risiko?
- Syndromtag 2014
- Editorial
- Genetische Beratung bei Pränataldiagnostik
- Mitteilungen des BVDH
- Mitteilungen der GfH
- Bericht von der 14. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) am 26. September 2014 im Krankenhaus d. Barmherzigen Schwestern Linz, Festsaal Seilerstätte 4, 4010 Linz
- The European Human Genetics Conference 2014
- Aktuelle Nachrichten
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