Kinderwunsch als genetisches Risiko?
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Peter Wehling
Zusammenfassung
Erweiterte präkonzeptionelle Anlageträgerscreenings auf seltene, rezessive Erkrankungen haben sich in jüngster Zeit als neuartige Form genetischer Diagnostik herausgebildet. Bisher werden Tests auf mehr als 100 Anlageträgerschaften von kommerziellen Unternehmen angeboten, eine künftige Übernahme in öffentliche Gesundheitssysteme wird jedoch bereits diskutiert. Falls Mann und Frau die gleiche rezessive Anlage tragen, eröffnet die Diagnostik ihnen verschiedene Alternativen, um die Geburt eines kranken Kindes zu vermeiden. Erweiterte Trägerscreenings haben jedoch problematische gesellschaftliche Implikationen und werfen ungelöste Fragen auf, u. a. wie die getesteten Krankheiten ausgewählt werden und wie eine angemessene genetische Beratung zu gewährleisten ist. Die Vermutung, die Etablierung solcher Screenings sei unvermeidbar, könnte sich als vorschnell erweisen.
Abstract
Expanded preconception carrier screening for rare, recessively inherited conditions has recently emerged as a new form of genetic diagnostics. To date, testing for more than 100 genetic traits is offered by commercial firms; however, possible inclusion into the public health services is already being discussed. If both partners in a couple carry mutations in the same gene preconception testing provides them with various options in order to prevent the birth of an affected child. However, expanded carrier screening has problematic social implications and raises a number of unresolved questions, such as how to select the disease to be tested for or how to provide adequate genetic counseling. The assumption that the proliferation of expanded carrier screening will be unavoidable might thus turn out to be premature.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014
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