Pränataler Array
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Karsten R. Held
Zusammenfassung
Wegen des Fehlens stringenter Indikationskriterien hat sich die Microarray-CGH in der Pränataldiagnostik nur schwer etablieren können. Auf der Basis der Ergebnisse von 4626 pränatalen Chromosomenanalysen wurden Kriterien für die Indikationsstellung zur Durchführung der Microarray-CGH in der Pränataldiagnostik festgelegt und 6 Indikationsstellungen definiert. Nach den festgelegten Indikationsstellungen wurden von insgesamt 14.766 pränatal durchgeführten zytogenetischen Untersuchungen 337 (2,3 %) mittels Microarray-CGH untersucht. Bei 279 Feten mit strukturellen Auffälligkeiten im Ultraschall betrug der Anteil gesichert pathogener CNV 7,9 % und bei 58 Feten mit auffälligen, nach konventioneller Diagnostik/FISH nicht eindeutigen zytogenetischen Befunden 56,9 %. Der mithilfe der Microarray-CGH gefundene Anteil von 16,3 % mit klinisch relevanten Imbalancen, welche mittels konventioneller Zytogenetik nicht oder nicht hinreichend diagnostiziert werden konnte, spricht für die Wirksamkeit der festgelegten Indikationsstellungen.
Abstract
In the absence of stringent criteria for its indications microarray-CGH has had difficulties to find roots in prenatal diagnostics. Based on the results of 4626 prenatal chromosome analyses, routinely performed in our laboratory, criteria for the indications of microarray-CGH in prenatal diagnostics were developed and 6 different indications for its application defined. According to the 6 indications microarray-CGH was carried out in 337 (2.3 %) out of 14,766 prenatal samples. In 279 cases with abnormal ultrasound findings pathogenic CNV were detected in 7.9 % and in 58 cases with abnormal karyotype/FISH findings in 56.9 %. The fraction of 16.3 % clinically significant imbalances detected by means of microarray-CGH, which had not or only insufficiently been diagnosed by conventional karyotyping is indicative of the efficacy of the proposed indications for application of microarray-CGH in prenatal cases.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014
Artikel in diesem Heft
- Klinik und Genetik der Ichthyosen
- Präimplantationsdiagnostik
- Pränataldiagnostik
- Pränataler Array
- Nichtinvasive Pränataldiagnostik
- Zytogenetische und molekularzytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik
- Präkonzeptionelle und vorgeburtliche klinische Genomsequenzierung
- Kinderwunsch als genetisches Risiko?
- Syndromtag 2014
- Editorial
- Genetische Beratung bei Pränataldiagnostik
- Mitteilungen des BVDH
- Mitteilungen der GfH
- Bericht von der 14. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) am 26. September 2014 im Krankenhaus d. Barmherzigen Schwestern Linz, Festsaal Seilerstätte 4, 4010 Linz
- The European Human Genetics Conference 2014
- Aktuelle Nachrichten
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