Fibrodysplasia ossificans progressiva: Klinische und molekulargenetische Daten von 25 Patienten, Literaturübersicht, Genotyp-Phänotyp-Korrelation

I. Stefanova; C. Grünberg; G. Gillessen-Kaesbach

doi:10.1007/s11825-012-0315-2

Article

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Klinische und molekulargenetische Daten von 25 Patienten, Literaturübersicht, Genotyp-Phänotyp-Korrelation

I. Stefanova , C. Grünberg and G. Gillessen-Kaesbach

Published/Copyright: March 18, 2012

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From the journal Medizinische Genetik Volume 24 Issue 1

Zusammenfassung

Bei der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) handelt es sich um eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die durch Ausbildung von heterotopen Ossifikationen charakterisiert ist, welche zu einer ausgeprägten Mobilitätseinschränkung führen. Angeborene Fehlbildungen von Großzehen im Sinne von Hypoplasie und fibularer Deviation werden bei den meisten Patienten beschrieben. Eine Hypoplasie der Daumen besteht bei etwa der Hälfte der Patienten. Als genetische Ursache der FOP wurden heterozygote Mutationen im ACVR1-Gen identifiziert. Wir berichten über die klinischen und molekulargenetischen Daten von 25 eigenen Patienten (3 bereits veröffentlicht) und weiteren 47 Patienten aus der Literatur mit bekannten Mutationen, bei denen klinische Daten vorlagen und stellen eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation dar.

Abstract

Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare autosomal dominant genetic disorder and the most disabling condition of heterotopic ossification in humans. Congenital malformation of the great toes in terms of hypoplasia or aplasia and fibular deviation is noted in almost all patients, and a hypoplasia of the thumbs in about half of the patients. Mutations in the ACVR1 gene were identified as a genetic cause of FOP. We summarize the clinical and molecular data of 25 patients from our cohort as well as of 47 patients with known mutations, and the clinical information described in the literature so far. We discuss these summarized data in terms of genotype-phenotype correlation.

Schlüsselwörter: Fibrodysplasia ossificans progressiva ; Ossifikation, heterotope; Großzehenfehlbildungen; Fibulare Deviation

Keywords: Fibrodysplasia ossificans progressiva ; Ossification, heterotopic ; Monophalangism of the great toes; Fibular deviation

a Irina.Stefanova@uksh.de

Received: 2012-02-13

Published Online: 2012-03-18

Published in Print: 2012-03-01

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https://doi.org/10.1007/s11825-012-0315-2

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Fibrodysplasia ossificans progressiva; Ossification, heterotopic; Monophalangism of the great toes; Fibular deviation