Das Ersttrimesterscreening und die neue Risikoberechnungsoftware der Fetal Medicine Foundation Deutschland
-
B. Eiben
Zusammenfassung
Das Ersttrimesterscreening zur Risikobestimmung für Trisomie 21, 18 und 13 hat sich in den letzten 10 Jahren in Deutschland etabliert. Die optimale Durchführung setzt die Einhaltung bestimmter Messkriterien voraus sowie die Benutzung evaluierter Risikoberechnungsprogramme. Die individuelle Risikoberechnung erfolgt im deutschsprachigen Raum meist mit dem Berechnungsprogramm PRC der Fetal Medicine Foundation Deutschland (FMF-D) unter Verwendung der Angaben zum maternalen Alter, zur Scheitel-Steiß-Länge, zur Nackentransparenz, zum freien β-HCG (Humanchoriongonadotropin) und zum PAPP-A („pregnancy-associated plasma protein-A“). PRC 2.0 berücksichtigt zusätzlich den Nikotinkonsum, die ethnische Herkunft und das mütterliche Gewicht. Durch die neuen Version des Berechnungsprogramms PRC 2.0 konnte die Trisomie-21-, -18- und -13-Detektionsrate erhöht werden bei gleichzeitiger Senkung der Falsch-positiv-Raten. Diese Ergebnisse werden verglichen mit den Ergebnissen aus der vorherigen Version von PRC und denen des englischen Algorithmus.
Abstract
First-trimester screening for the risk evaluation of trisomy 21, 18 and 13 has become established in Germany over the last 10 years. Optimal implementation requires the use of certain measurement criteria in ultrasound, as well as the use of an evaluated risk calculation program. In Germany, individual risk calculation is mostly performed using the PRC calculation program from the Fetal Medicine Foundation Germany (FMF-D), implementing data on maternal age, crown-rump length, nuchal translucency, free β-HCG and PAPP-A concentrations. PRC 2.0 also takes nicotine consumption, ethnicity and maternal weight into consideration. By using this new version, trisomy 21, 18 and 13 detection rates could be increased while reducing false positive rates. These results are compared with the results from the previous version of PRC and those of the English algorithm.
© Springer-Verlag 2011
Artikel in diesem Heft
- Zytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik
- Pränatale, Präimplantations- und Polkörperdiagnostik
- Polkörperdiagnostik
- Gendiagnostikgesetz
- Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Heidelberg
- Das Ersttrimesterscreening und die neue Risikoberechnungsoftware der Fetal Medicine Foundation Deutschland
- Nichtinvasive molekulargenetische Methoden in der pränatalen Diagnostik
- Pränatale Detektion fetaler chromosomaler Aberrationen im 1. und 2. Trimenon
- Präimplantationsdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen
- Syndrome mit dem Leitsymptom Großwuchs
- Molekularzytogenetische Methoden und Array-Diagnostik in der Pränatalmedizin
- Mitteilungen Akademie Humangenetik, Heft 4/2011
- Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
Artikel in diesem Heft
- Zytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik
- Pränatale, Präimplantations- und Polkörperdiagnostik
- Polkörperdiagnostik
- Gendiagnostikgesetz
- Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Heidelberg
- Das Ersttrimesterscreening und die neue Risikoberechnungsoftware der Fetal Medicine Foundation Deutschland
- Nichtinvasive molekulargenetische Methoden in der pränatalen Diagnostik
- Pränatale Detektion fetaler chromosomaler Aberrationen im 1. und 2. Trimenon
- Präimplantationsdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen
- Syndrome mit dem Leitsymptom Großwuchs
- Molekularzytogenetische Methoden und Array-Diagnostik in der Pränatalmedizin
- Mitteilungen Akademie Humangenetik, Heft 4/2011
- Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
