Risikoberechnungen beim autosomal-dominanten Erbgang

C. Fischer; T. Grimm

doi:10.1007/s11825-011-0289-5

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Risikoberechnungen beim autosomal-dominanten Erbgang

C. Fischer and T. Grimm

Published/Copyright: September 22, 2011

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From the journal Medizinische Genetik Volume 23 Issue 3

Zusammenfassung

Für einfache Stammbäume werden die Risikoberechnungen bei autosomal-dominanten Erkrankungen mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt und dabei demonstriert, wie sich reduzierte Penetranz, Phänokopien und altersabhängige Penetranz berücksichtigen lassen und auf das Risiko auswirken. Bei altersabhängiger Penetranz ist es wichtig, zwischen Heterozygotenwahrscheinlichkeit und Restlebenszeiterkrankungswahrscheinlichkeit zu unterscheiden. Die Parameter sind in Anlehnung an ein vereinfachtes Modell für familiären Brust- und Eierstockkrebs gewählt.

Abstract

Genetic risk calculations for autosomal dominant diseases are performed using Bayesian calculation tables. We demonstrate the effect of reduced penetrance, phenocopies, and age-dependent penetrances on these calculations. For example, in age-dependent penetrance, it is important to distinguish between the heterozygote probability and the remaining lifetime risk for a disease. As examples, a simplified model for familial breast and ovarian cancer is used.

Schlüsselwörter: Autosomal-dominant; Reduzierte Penetranz; Phänokopien; Altersabhängige Penetranz; Bayes-Theorem

Keywords: Autosomal dominant; Reduced penetrance; Phenocopies; Age-dependent penetrance; Bayes theorem

a cfischer@uni-hd.de

Received: 2011-08-19

Published Online: 2011-09-22

Published in Print: 2011-09-01

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https://doi.org/10.1007/s11825-011-0289-5

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Autosomal dominant; Reduced penetrance; Phenocopies; Age-dependent penetrance; Bayes theorem