Risikoberechnungen beim autosomal-rezessiven Erbgang

T. Grimm; C. Fischer; S. Langer; S. Rudnik-Schöneborn; K. Zerres

doi:10.1007/s11825-011-0293-9

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Risikoberechnungen beim autosomal-rezessiven Erbgang

T. Grimm , C. Fischer , S. Langer , S. Rudnik-Schöneborn and K. Zerres

Published/Copyright: September 30, 2011

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From the journal Medizinische Genetik Volume 23 Issue 3

Zusammenfassung

Die Risikoberechnungen bei autosomal-rezessiven Erkrankungen können mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt werden. Die Hardy-Weinberg-Regel ist eine wichtige Grundlage, um A-priori-Wahrscheinlichkeiten zu bestimmen. Es wird demonstriert, wie sich gesunde Angehörige, Ergebnisse molekularer Tests und komplexe genetische Modelle berücksichtigen lassen und wie diese Parameter sich auf das Risiko auswirken. Als Beispiele für den autosomal-rezessiven Erbgang sind die zystische Fibrose (CF) und die infantile spinale Muskelatrophie (SMA) gewählt worden.

Abstract

Genetic risk calculations are demonstrated for autosomal recessive diseases using Bayesian calculation tables. The Hardy-Weinberg law forms an important basis for the determination of a priori probabilities. We demonstrate how healthy relatives, molecular test results and complex genetic models affect the risk. Examples of autosomal recessive inheritance with cystic fibrosis (CF) and infantile spinal muscular atrophy (SMA) have been selected.

Schlüsselwörter: Autosomal-rezessiver Erbgang; Risikoberechnungen; Hardy-Weinberg-Regel; Zystische Fibrose; Infantile spinale Muskelatrophie

Keywords: Autosomal recessive heredity; Risk assessment; Hardy-Weinberg law; Cystic fibrosis; Spinal muscular atrophies of childhood

a tgrimm@biozentrum.uni-wuerzburg.de

Received: 2011-09-02

Published Online: 2011-09-30

Published in Print: 2011-09-01

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https://doi.org/10.1007/s11825-011-0293-9

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Autosomal recessive heredity; Risk assessment; Hardy-Weinberg law; Cystic fibrosis; Spinal muscular atrophies of childhood