Bedeutung von Polymorphismen für venöse und arterielle Thrombosen
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H. Seidel
Zusammenfassung
Die Polymorphismen der thrombozytären Glykoproteine Ia-IIa (GP Ia C807T) und HPA-1a/1b (GP IIIa T1565C), des Fibrinolyseinhibitors PAI-1 675 4G/5G sowie der Methylentetrahydrofolatreduktase MTHFR C677T werden immer wieder als Risikofaktoren für arterielle und venöse Thrombembolien diskutiert. Ihr prädiktiver Wert für das Auftreten von thrombembolischen Ereignissen ist jedoch aufgrund einer widersprüchlichen Datenlage unklar. Nach derzeitigem Kenntnisstand gehen die genannten Polymorphismen nicht gesichert mit einem erhöhten Thrombembolierisiko einher. Daher ist ihre Untersuchung zurzeit weder in der arteriellen noch in der venösen Thrombophiliediagnostik indiziert. Aufgrund der hohen Prävalenzen dieser genetischen Merkmale bedarf es weiterer Untersuchungen, um die Grenzen zwischen Confoundereffekt und Risikofaktor zu definieren.
Abstract
The polymorphisms of the platelet glycoprotein Ia-IIa (GP Ia C807T) and HPA-1a/1b (GP IIIa T1565C), the fibrinolysis inhibitor PAI-1 -675 4G/5G, and methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR C677T are frequently discussed as genetic parameters for evaluating arterial or venous thromboembolic risk. However, due to currently inconsistent data, the predictive values of these polymorphisms are controversial. There is no clear evidence that the presence of one of these polymorphisms is associated with an increased risk for arterial or venous thromboembolism, which strongly argues against testing. Furthermore, the polymorphisms alone do not justify any treatment decisions for primary or secondary thromboprophylaxis. Because of the high prevalence of these polymorphisms, further, larger trials are required to differentiate between confounding effects and risk factors.
© Springer-Verlag 2008
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