Pharmakogenetik der oralen Antikoagulation mit Cumarinen
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J. Oldenburg
Zusammenfassung
Die Klonierung des VKORC1-Gens hat maßgeblich zu einem besseren Verständnis des Vitamin-K-Zyklus beigetragen. Das VKORC1-Protein konnte als der molekulare Zielort (Target) der Cumarine identifiziert werden. Mutationen und SNP innerhalb der translatierten und nichttranslatierten Regionen des VKORC1-Gens verursachen eine partielle bis totale Cumarinresistenz oder -sensitivität. Die Verfügbarkeit einer molekulargenetischen Diagnostik (VKORC1, CYP2C9) und einer Laboranalytik mittels HPLC (zur Bestimmung des Cumarin-, Vitamin-K- und Vitamin-K-Epoxid-Spiegels) ist hilfreich in der Detektion hereditärer und erworbener Einflussgrößen der Cumarintherapie und könnte zukünftig für eine individualisierte, risikoärmere orale Antikoagulationstherapie zum Einsatz kommen.
Abstract
The recent identification of VKORC1 has made important contributions to our understanding of the vitamin K cycle. The VKORC1 enzyme was shown to be the molecular target of coumarin drugs. Mutations and polymorphisms in coding and noncoding regions of the VKORC1 gene have been shown to cause both a partial to total coumarin resistance and coumarin sensitivity. Availability of molecular diagnostics (VKORC1, CYP2C9) and drug monitoring by HCPLC (determination of coumarin, vitamin K, and vitamin K epoxide levels) is helpful for detecting hereditary and acquired factors influencing coumarin therapy. In the future, these tools may be instrumental in designing individualized oral anticoagulation therapy regimens.
© Springer-Verlag 2008
Artikel in diesem Heft
- Mitteilungen BVDH
- Pharmakogenetik der oralen Antikoagulation mit Cumarinen
- Genetik und Klinik der seltenen autosomal rezessiven hämorrhagischen Diathesen
- Monogenetische Risikofaktoren einer Thrombophilie
- Kommerzielle Internet-Angebote zur Analyse genetischer SNP-Varianten
- Eugenische Argumentation im Beschluss des Bundesverfassungsgerichts zum Inzestverbot
- Mitteilungen der GfH
- Genetik von erblichen Störungen der Blutgerinnung
- Genetik und Klinik der Hämophilie A und B
- FV-Leiden- und Prothrombin-G20210A-Mutation
- Von-Willebrand- und Upshaw-Schulman-Syndrom
- ÖGH
- Bedeutung von Polymorphismen für venöse und arterielle Thrombosen
- Erfassung humangenetischer Patientendaten auf einer elektronischen Gesundheitskarte
- Laudatio für Christa Fonatsch
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