Volume 28, Issue 1

Zusammenfassung Die RASopathien umfassen das Noonan-Syndrom, seltenere verwandte Syndrome (CFC-, Costello und LEOPARD-Syndrom) sowie die Neurofibromatose Typ 1 und ähnliche Erkrankungen (Legius-, NF1-Noonan-Syndrom). Die allen RASopathien zugrunde liegenden genetischen Veränderungen bedingen eine konstitutionelle Fehlregulation des RAS-MAPK-Signalwegs. Es resultiert ein typisches Muster an angeborenen Anomalien und Entwicklungsstörungen in variabler Ausprägung. Typische klinische Merkmale sind kardiale Anomalien, vermindertes Wachstum, kraniofaziale Dysmorphien und Entwicklungsverzögerung. Die Tumordisposition hängt von der jeweiligen Erkrankung und genetischen Veränderung ab. Die molekularen Erkenntnisse machen klinische Überschneidungen und Unterschiede zwischen den Entitäten verständlich. Die genetische Diagnostik ist breit verfügbar. Die Behandlung der Patienten ist bislang nur symptomatisch und erfordert ein interdisziplinäres Management und lebenslange Betreuung der Patienten.

Zusammenfassung Eine Mikrozephalie betrifft 2–3 % der Bevölkerung und geht oftmals mit einer Intelligenzminderung einher. Die zugrunde liegende Reduktion des Gehirnvolumens kann sowohl durch exogene Faktoren als auch durch genetische Ursachen bedingt sein. Problematisch sind sowohl die uneinheitliche Klassifikation als auch die große Heterogenität der hinter dem klinischen Zeichen Mikrozephalie stehenden Erkrankungen. Im vorliegenden Artikel stellen wir unseren Vorschlag für die diagnostische Herangehensweise an ein Kind mit Mikrozephalie aus neuropädiatrischer Sicht vor.