Volume 20, Issue 1

Zusammenfassung Dank der begeisterten Hilfe Tausender europäischer Humangenetiker, die sich direkt und indirekt an der Umsetzung der Ziele des Exzellenznetzwerks (NoE) EuroGentest beteiligt haben und mit der Unterstützung der European Society of Human Genetics (ESHG) hat EuroGentest in den ersten drei Jahren eine Reihe von Produkten geliefert, die der „Genetics Community“ helfen können, ihre Dienstleistungen zu verbessern und zu harmonisieren. EuroGentest wurde dadurch zu einem Markenzeichen für die Qualität europäischer Genetikeinrichtungen und hat eine in Europa beispiellose Bewegung zur Verbesserung der Qualität der Einrichtungen und zur Harmonisierung der entsprechenden Dienstleistungen angestoßen. Viele der hier genannten Aktivitäten und Ergebnisse tragen dazu bei, dass Forschungsergebnisse rasch in die Diagnostik übernommen werden können und schaffen die Voraussetzung dafür, dass dies auch in Zukunft gewährleistet ist, so daß die Bürger schnell und effizient von den täglichen Fortschritten in der genetischer Forschung profitieren können.

Zusammenfassung Hereditäre Erkrankungen des Bindegewebes bilden eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die auf einer gestörten extrazellulären Matrix beruhen. Ein ausgeprägtes kardiovaskuläres Risiko begleitet viele dieser Krankheiten und führt zu erhöhter Morbidität und Mortalität im Kindes- und im Erwachsenenalter. Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen gehören zu den wichtigsten Beispielen von Bindegewebskrankheiten mit kardiovaskulären Manifestationen. Insbesondere die fortschreitende Dilatation der Aortenwurzel resultiert in Aortenaneurysma und -dissektion, die oft einen vorzeitigen Tod zur Folge haben. Fortschritte in der klinischen molekularen Forschung während der letzten 10 Jahre haben das vorherrschende Konzept dieser Syndrome als Strukturdefekte des Bindegewebes in Krankheiten mit gestörten Zytokinsignalwegen mit einem breiten Spektrum von Entwicklungsanomalien erweitert. Neue Einsichten haben neue unerwartete Ziele für Ansätze von kausalen Therapien aller Aneurysmasyndrome geschaffen, auch für die häufigen, nicht syndromalen Aneurysmaformen.