Volume 28, Issue 5

Abstract Iron deficiency (ID) is defined as a diminished total body iron content. Three degrees of severity have been defined: storage iron depletion (stage I), iron-deficient erythropoiesis (stage II), and iron deficiency anemia (stage III). When assessing the patient’s iron status, it is important to bear in mind that each of the various iron tests indicate something different in terms of ID. As they detect different stages of ID, the parameters efficiently complement each other to characterize the iron status in the individual patient. Of particular clinical interest are newer iron tests of the iron-deficient erythropoiesis: zinc protoporphyrin (ZPP), soluble transferrin receptor (sTfR), hypochrome erythrocytes (Hypo) and reticulocyte hemoglobin (CHr). Supervising the final step of the heme production, ZPP can be used as a reliable and inexpensive screening test of the whole iron metabolism. sTfR measurement is a useful tool to distinguish between real iron deficiency and functional iron deficiency in anemia of chronic disorders. Hypo and CHr seem to be the best parameters to diagnose ID in hemodialysis patients treated with recombinant human erythropoietin.

Zusammenfassung Zusammenfassung Hämoglobinopathien bilden eine Gruppe von überwiegend autosomal rezessiv vererbten Krankheiten, die charakterisiert sind entweder durch die reduzierte Synthese von einer oder mehreren normalen Globinketten = Thalassämie-Syndrome oder durch die Produktion von strukturell abnormen Globinkettens = Hämoglobinstrukturanomalien. Durch die seit langem kontinuierlich steigende Einwanderung von Millionen Menschen aus den Hauptverbreitungsgebieten der Hämoglobinopathien erhöht sich hierzulande der Bedarf an Methoden und Richtlinien für eine einfache, effiziente Diagnostik. Die multiethnische Zusammensetzung der Bevölkerung kann spezielle diagnostische Probleme aufwerfen, für welche die einfache Hb-Elektrophorese und/oder HPLC nicht ausreicht. In diesem Review wird das breite Spektrum hämatologischer und biochemischer Untersuchungen dargestellt, des weiteren die analytischen Stufenpläne und die signifikanten Laborparameter. Die Charakteristika der HbS-, HbC-, und HbE-Hämoglobinopathien, der α- und β-Thalassämien und deren komplexe Kombinationsformen werden beschrieben und die diagnostische Bedeutung von Laborbefunden der wichtigsten Hämoglobinkrankheiten dargestellt.

Zusammenfassung Zusammenfassung Die durchflußzytometrische Analyse von B-Zell-Lymphomen ist neben der zytologischen Beurteilung und der Histopathologie in der Diagnostik dieser vielfältigen Erkrankungen eine Routineuntersuchung. Sie eignet sich insbesondere bei den chronisch lymphoproliferativen Erkrankungen vom B-Zelltyp, bei denen zu einem hohen Prozentsatz Zellen des Lymphoms im Blut bzw. Knochenmark (KM) nachgewiesen werden können, zur näheren Klassifikation. Mittels eines Antikörperpanels können entsprechend der WHO-Klassifikation der Non-Hodgkin-Lymphome (NHL) vom B-Zelltyp bestimmte Entitäten voneinander abgegrenzt werden. Im folgenden Beitrag werden die Markerprofile der einzelnen Entitäten der B-zelligen NHL dargestellt und besprochen. Die durchflußzytometrische Methode eignet sich aber nicht nur zur Subklassifikation von Lymphomen, sondern ist auch in der Lage, eine minimale Resterkrankung zu erkennen. Darüber hinaus weisen bestimmte Strukturen wie CD38 und ZAP-70 eine Assoziation mit dem klinischen Verlauf auf. Andere Moleküle wie CD20 und CD52 wiederum sind Targetstrukturen für therapeutische Ansätze.

Zusammenfassung Zusammenfassung Multiple Sklerose ist keine einheitliche Erkrankung, sondern ein Formenkreis unterschiedlicher entzündlichdemyelinisierender ZNS-Erkrankungen. Die Variabilität des klinischen Verlaufs, verbunden mit fehlenden individuellen prognostischen Parametern, führt vor allem zu einem unterschiedlichen, letztlich nicht voraussagbaren Ansprechen auf therapeutische Interventionen. Daraus ergibt sich die Forderung nach einer differenzierten Subtypisierung der Patienten nach genetischen, klinischen, neuroradiologischen, neuropathologischen und neuroimmunologischen Gesichtspunkten. Damit wäre es erstmals möglich, Patienten nach einem differentialtherapeutischen Konzept spezifisch für eine individuelle Therapie zu stratifizieren und den Erfolg bisheriger Therapiestrategien zu steigern.

Zusammenfassung Zusammenfassung Paraneoplastische neurologische Erkrankungen sind relativ seltene, aber sicher häufiger übersehene Krankheitsbilder. Meist entsteht die neurologische Symptomatik, bevor ein Tumor diagnostiziert werden kann. Daher sind Marker für den Kliniker wichtig, welche einerseits die paraneoplastische Ätiologie eines neurologischen Syndroms bestätigen und andererseits helfen, den Begleittumor rasch zu diagnostizieren. Aufgrund der begleitenden Immunreaktion sind diese Tumore oft begrenzt und somit schwer zu diagnostizieren; die Tumortherapie stellt aber immer noch die wesentliche Therapiemaßnahme für die Patienten dar.

Zusammenfassung Zusammenfassung Unter den nicht hereditären Formen von Neuropathien (NP) stellen die Immunneuropathien insofern eine Sonderform dar, als sie meistens einer kausalen Therapie zugeführt werden können. Die Diagnose stützt sich wie bei anderen Formen auf die klinische Untersuchung und den elektrophysiologischen Befund. Manche Immunneuropathien sind durch spezifische Antikörper gegen Nervenmembranbestandteile charakterisiert. Dazu zählen verschiedene Ganglioside, das Myelin-assoziierte Glykoprotein und Sulfatide. Zwar sind Immunneuropathien selten, es können aber bei bestimmten Formen in bis zu annähernd 100% der Fälle solche Antikörper nachgewiesen werden. Am häufigsten wird eine direkte ELISA-Methode angewandt, wobei insbesondere bei IgM-Antikörpern beachtet werden muss, dass solche wegen ihrer Kreuzreaktivität in niedrigen Titern auch bei der gesunden Bevölkerung mit hoher Frequenz vorkommen. In dieser Arbeit werden die wichtigsten Typen von Immunneuropathien und die dazu gehörigen charakteristischen Laborbefunde beschrieben.

Zusammenfassung Zusammenfassung Generell ist die Bestimmung von Low Density Lipoprotein-Subfraktionen (LDL-Subfraktionen) zur Aufklärung pathophysiologischer Zusammenhänge im Bereich der vaskulären Medizin und für die Risikoabschätzung kardiovaskulärer Erkrankungen von Bedeutung. Es gibt verschiedene Methoden zur Bestimmung von LDL-Subfraktionen, welche sich unterschiedliche physiko-chemische Eigenschaften der LDL zu Nutze machen. So trennen Ultrazentrifugationsmethoden nach Dichte, die Gradientengelelektrophorese (GGE) und das Magnetresonanzverfahren (NMR) nach Größe auf. Für differentialdiagnostische Zwecke oder bei der routinemäßigen Abschätzung des kardiovaskulären Risikos ist die Analytik der LDL-Subfraktionen derzeit aber wenig sinnvoll. Dies liegt zum einen an den teilweise aufwändigen Techniken, zum anderen an der schlechten Standardisierung der Methoden und der noch offenen klinischen Relevanz der gewonnenen Ergebnisse.

Zusammenfassung Zusammenfassung Bei Wiederholungsuntersuchungen am Plättchenfunktionsanalyzer PFA-100 ® (Dade Behring) können die Citratblut-Verschlusszeiten bei derselben Person in kurzem zeitlichen Abstand oder auch bei derselben Blutentnahme stark variieren. In dieser Arbeit wurden bestimmte präanalytische Faktoren überprüft bzw. neu untersucht. Die Abhängigkeit von der Citratkonzentration (0,105 mol/l oder 0,129 mol/l), die sich in signifikant unterschiedlichen Referenzbereichen ausdrückte, konnte bestätigt werden. Bei Anwendung verschiedener Blutentnahmetechniken (freies Einlaufen, Monovetten, Vacutainer, Kanülen ohne Schlauch, Butterfly) waren die Mittelwerte und Standardabweichungen der Gesamtheit aller Probanden einer Gruppe vergleichbar. Bei Einzelpersonen unterschieden sich die Ergebnisse dagegen oft stark. Von beträchtlichem Ausmaß waren häufig auch die Differenzen zwischen Doppelbestimmungen. Die mehrfaktorielle Varianzanalyse bestätigte letztere als Hauptursache für die beobachteten Differenzen, nicht die Entnahmetechniken selbst. Bei Vergleichs- und Verlaufsuntersuchungen sind Änderungen zwischen zwei Messungen mit Kollagen-Epinephrin-Messzellen erst dann als deutlich zu betrachten, wenn die Verschlusszeiten um mindestens 50 Sekunden differieren. Verantwortlich hierfür können Chargenunterschiede der Messzellen, Unterschiede der Einzelmesszellen innerhalb einer Charge oder eine Variabilität des individuellen Aperturverschlusses sein. Die PFA-100 ® -Methode ist daher eher als “halbquantitativ” zu bezeichnen.