Erratum zu den Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
Wir möchten Sie darauf aufmerksam machen, dass bei den Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom, veröffentlicht in der medgen 2-2020, S. 169–176, leider nicht die finale Fassung, die von den Autoren eingereicht wurde, veröffentlicht wurde. Dadurch sind die letzten Korrekturen an der Leitlinie nicht mitaufgenommen worden. Die richtige Fassung dieser Leitlinie findet sich auf den Seiten der AWMF[1] abrufbar.
Die wichtigste Korrektur bezieht sich auf die Textstelle im Kapitel 5.1. MS-MLPA.
Richtig heißt es dort nun:
„Bei Patienten mit PWS wird eine komplette Methylierung der Sonden angezeigt (Hypermethylierung), entweder da das unmethylierte paternale Allel deletiert ist oder weil bei einer maternalen UPD oder einem Imprintingdefekt beide Allele methyliert vorliegen.
Bei AS hingegen zeigen die Sonden meist keine Methylierung (Hypomethylierung) entweder aufgrund der Deletion des methylierten maternalen Allels oder aufgrund einer paternalen UPD oder Imprintingdefektes, bei denen beide Allele unmethyliert vorliegen.“
© 2021 Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. und Berufsverband Deutscher Humangenetiker e. V., publiziert von De Gruyter
Dieses Werk ist lizensiert unter einer Creative Commons Namensnennung 4.0 International Lizenz.
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- Genetic counseling in times of genomic analyses – current aspects of common topics in human genetics practice
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- Genetic counseling: development of requirements, contents, and quality management in Germany
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- Corrigendum to: Clinical spectrum and management of imprinting disorders
- BERICHTE AUS DER HUMANGENETIK
- Stellungnahmen und Leitlinien
- Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome
- Erratum zu den Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
- Zur Geschichte der Humangenetik
- Die Humangenetische Beratung in der DDR
- Personalia
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- GfH-Verbandsmitteilungen
- Berichte aus den GfH-Kommissionen und von den Delegierten
- BVDH-Verbandsmitteilungen
- Relaunch der HGQN-Datenbank
- VPAH-Verbandsmitteilungen
- Protokoll der 30. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e. V. Köln, den 12.09.2020, 13:25 bis 15:00 Uhr
- Aktuelle Nachrichten
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