Erbliche Stoffwechselkrankheiten – eine Übersicht
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Johannes Zschocke
Zusammenfassung
Klinisches Bild, Diagnose und Therapie der erblichen Stoffwechselkrankheiten lassen sich am besten aus den spezifischen betroffenen Stoffwechselwegen ableiten, welche durch die einzelne, meist enzymatische Störung betroffen sind. Dabei lassen sich die Störungen des Intermediärstoffwechsels, welche den Stoffwechsel der Aminosäuren, Kohlenhydrate und Fettsäuren sowie den mitochondrialen Energiestoffwechsel betreffen, von anderen Stoffwechselstörungen abgrenzen. Die Intermediärstoffwechselstörungen zeigen meist eine Manifestation erst nach der Geburt, nicht selten akute Stoffwechselentgleisungen, und können oft durch metabolische Interventionen behandelt werden. Sie werden durch die üblichen klinisch-chemischen Basisuntersuchungen und einige selektive Screeninganalysen erfasst, die allgemein unter dem Begriff „Stoffwechseldiagnostik“ subsumiert werden. Die anderen Stoffwechselkrankheiten verursachen sehr unterschiedliche, oft für den betroffenen Stoffwechselweg typische klinische Symptome und können vielfach durch Screeningtests nachgewiesen werden, die spezifisch angefordert werden müssen. Die verschiedenen Krankheitsgruppen mit den wichtigsten einzelnen Störungen werden in dem vorliegenden Artikel zusammenfassend dargestellt.
Abstract
Clinical presentation, diagnosis, and treatment of inherited metabolic diseases are best understood with regard to the metabolic pathway that contains the deficient enzymatic reaction. Disorders of intermediary metabolism (amino acids, carbohydrates, fatty acids, and mitochondrial energy metabolism) often show acute manifestations, are recognized by standard metabolic tests, and are sometimes amenable to specific metabolic intervention. Other metabolic disorders cause very variable clinical presentations and may be diagnosed through specific metabolic screening tests. This manuscript summarizes the clinical features of inherited metabolic diseases in the individual pathways and provides references for more detailed information.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015
Artikel in diesem Heft
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