Mosaikbefunde in der Microarray-Diagnostik bei prä- und postnatalen Untersuchungen
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Eveline Fiedler
Zusammenfassung
Die molekulare Karyotypisierung mithilfe der „Array“-basierten genomischen Hybridisierung (Microarrays) ermöglicht nicht nur den genomweiten, hochauflösenden Nachweis von Kopienzahlveränderungen, -zugewinnen und -verlusten, sondern auch die Detektion bestimmter Mosaike. Der Beitrag gibt eine Übersicht über Einflussgrößen beim Nachweis von Mosaiken mit Microarrays und über verschiedene Mosaikfälle, die sowohl mit Array-CGH (CGH: „comparative genomic hybridization“) als auch mit SNP-Arrays (SNP: „single nucleotide polymorphism“) erhoben wurden. Dabei wird anhand der Array-CGH eine Möglichkeit aufgezeigt, wie der Prozentsatz eines Mosaiks bestimmt werden kann.
Abstract
Molecular karyotyping of array-based genomic hybridization (microarrays) not only detects copy number variations, genomic gains and losses but also provides the assessment of specific mosaicism. This article gives an overview on parameters influencing the detection of mosaicism and different cases with mosaicism detected by comparative genomic hybridization (CGH) arrays and by single nucleotide polymorphism (SNP) arrays. Furthermore, a possibility is provided to calculate the percentage of a given mosaicism.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014
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