Chromosomale Mosaike in der klinischen Zytogenetik
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Anja Weise
Zusammenfassung
In der Zytogenetik werden Zellen im Gegensatz zu molekulargenetischen Untersuchungen individuell analysiert. Dadurch können Zellen mit verschiedenen Karyotypen (Zellmosaike) aufgedeckt werden. Dieser Beitrag gibt einen Überblick über die verschiedenen Probleme der diagnostischen Befunderhebung und -interpretation chromosomaler Mosaike. Eine besondere Herausforderung liegt darin, dass zwischen echten Mosaiken einerseits und Kulturartefakten, Pseudomosaiken, Alterseffekten, mütterlicher Kontamination oder Chimärismus andererseits unterschieden werden muss. Die Wahrscheinlichkeit, ein chromosomales Mosaik in der zytogenetischen Routinediagnostik zu übersehen, ist sehr hoch, da hier nur ca. 15 von 1012 Körperzellen und dazu in der Regel nur ein einziger Gewebetyp untersucht werden. Einige zytogenetische Mosaike sind typisch für bestimmte Syndrome, wie z. B. das Pallister-Killian-, das Katzenaugen oder das Ullrich-Turner-Syndrom; andere sind charakteristisch für bestimmte Krankheitsbilder, einschließlich hämatologischer maligner Erkrankungen.
Abstract
In contrast to molecular genetics, in cytogenetic analyses single cells are analyzed individually. This affords an opportunity to detect cells with chromosomal mosaicism. This article provides an overview on problems arising in the detection and interpretation of chromosomal mosaicism in cytogenetic diagnostics. A particular challenge in the diagnostics is to distinguish between clinically relevant genuine mosaicism on the one hand and cultured artifacts, pseudomosaics, age effects, maternal contamination and chimerism on the other. The probability of overlooking mosaicism in cytogenetic routine diagnostics is very high, as on average only 15 of the 1012 cells in the body are examined and usually only a single tissue is analyzed. However, some cytogenetic mosaics are typical for certain syndromes, such as Pallister-Killian syndrome, cat eye syndrome or Ullrich-Turner syndrome and others are characteristic for certain disorders including some hematological malignancies.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014
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