IonNeurONet – Deutsches Netzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen
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B. Zurek
Zusammenfassung
IonNeurONet ist ein vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördertes Verbundforschungsprojekt der Universitäten Tübingen und Ulm sowie der CeGaT GmbH, Tübingen, mit dem Ziel, die Erkrankungsmechanismen seltener neurologischer und ophthalmologischer Ionenkanalerkrankungen aufzuklären, die als Basis für die Entwicklung neuer Therapien dienen können. Der Aufbau eines klinischen Netzwerks soll die nationale Versorgung für diese seltenen und oftmals unerkannten Erkrankungen bereitstellen. Ein auf Next Generation Sequencing (NGS) basierends schnelles und effizientes genetisches Diagnostikwerkzeug wurde bereits entwickelt. Es wird fortlaufend durch neue Krankheitsgene, die mittels Exomsequenzierung identifiziert wurden, ergänzt. Weitere Teilprojekte beschäftigen sich mit detaillierten funktionellen physiologischen Studien in heterologen Expressionssystemen sowie in Muskel- und Nervenzellen. Das Projekt etabliert Plattformen für genetische und bioinformatische Analysen, automatisierte und detaillierte funktionelle Studien, intrazellulären Transport von Membranproteinen und induzierte pluripotente Stammzellen.
Abstract
IonNeurONet is a collaborative research project involving the Universities of Tübingen and Ulm, and CeGaT GmbH, Tübingen, that is funded by the German Federal Ministry of Education and Research. It aims to unravel the pathomechanisms of rare neurological and ophthalmological ion channel disorders, providing the basis for the development of novel therapies. Establishment of a clinical network will provide nation-wide care for these rare and often unrecognized disorders. A quick and efficient genetic diagnostic tool based on next generation sequencing (NGS) has already been developed. It will regularly be updated with novel disease genes identified by whole exome sequencing. Other subprojects focus on detailed functional physiological studies in heterologous expression systems, muscle and nerve cells. The project establishes platforms for genetic and bioinformatics analyses, automated and deep functional studies, channel trafficking, and induced pluripotent stem cells.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
Artikel in diesem Heft
- Akademiekalender, Heft 4/2013
- Schwerpunkt Ionenkanalerkrankungen
- Mitteilungen des BVDH
- Ionentransport und Taubheit
- Mukoviszidose – eine pleiotrope Ionenkanalerkrankung mit wesentlicher Lungenbeteiligung
- Ausgewählte Ionenkanalerkrankungen des peripheren Nervensystems
- Monogene Ionenkanalerkrankungen der Skelettmuskulatur
- Monogene Ionenkanalerkrankungen des Knochens
- Ionenkanalerkrankungen des Gehirns – monogene Migräneformen
- Erbliche Ionenkanalerkrankungen der Netzhaut
- Ionenkanalerkrankungen der Niere und Nebenniere
- Mitteilungen der ÖGH, 4/2013
- Ionenkanalerkrankungen des Gehirns – monogene Epilepsien
- Akltuelle Nachrichten, Heft 4/2013
- IonNeurONet – Deutsches Netzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen
- Ionenkanäle – Einführung aus physiologischer Perspektive
- Monogene kardiale Ionenkanalerkrankungen
- Mitteilungen der GfH, Heft 4/2013
- Personalia, Heft 4/2013
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