Mukoviszidose – eine pleiotrope Ionenkanalerkrankung mit wesentlicher Lungenbeteiligung
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F. Stanke
Zusammenfassung
Die monogene Erkrankung Mukoviszidose wird durch Mutationen im Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)–Gen verursacht und folgt einem rezessiven Erbgang. Die erfolgreiche Diagnose der Erkrankung erfolgt durch eine enge Verzahnung von klinischer Beurteilung, humangenetischer Diagnostik und patientennaher Analyse des CFTR-vermittelten Basisdefekts durch Nachweis von dysfunktionalem CFTR in der Schweißdrüse, der Nasen- oder der Darmschleimhaut. Häufig ist eine Differenzialdiagnose zu CFTR-abhängigen Erkrankungen wie kongenitaler bilateraler Aplasie der Vasa deferentia (CBAVD), Pankreatitis und Bronchiektasen nötig. Für einige CFTR-Mutationen stehen spezifische Therapeutika zur Verfügung, die auf die jeweilige Sequenzvariante zugeschnitten sind und so den CFTR-Mutationsgenotyp direkt klinisch nutzbar machen.
Abstract
The monogenic disease cystic fibrosis is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene and is inherited in an autosomal recessive fashion. Successful diagnosis of the disease is achieved by patient history, clinical assessment, genetic analysis of the CFTR gene and by in vivo measurement and ex vivo characterization of the basic defect in patient’s samples. Frequently, differential diagnosis of CFTR-related disorders such as congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD), pancreatitis and bronchiectasis needs to be performed. Molecular therapeutics has been developed for some CFTR mutations and these will facilitate direct clinical use of the information provided by CFTR mutation analysis.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
Artikel in diesem Heft
- Akademiekalender, Heft 4/2013
- Schwerpunkt Ionenkanalerkrankungen
- Mitteilungen des BVDH
- Ionentransport und Taubheit
- Mukoviszidose – eine pleiotrope Ionenkanalerkrankung mit wesentlicher Lungenbeteiligung
- Ausgewählte Ionenkanalerkrankungen des peripheren Nervensystems
- Monogene Ionenkanalerkrankungen der Skelettmuskulatur
- Monogene Ionenkanalerkrankungen des Knochens
- Ionenkanalerkrankungen des Gehirns – monogene Migräneformen
- Erbliche Ionenkanalerkrankungen der Netzhaut
- Ionenkanalerkrankungen der Niere und Nebenniere
- Mitteilungen der ÖGH, 4/2013
- Ionenkanalerkrankungen des Gehirns – monogene Epilepsien
- Akltuelle Nachrichten, Heft 4/2013
- IonNeurONet – Deutsches Netzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen
- Ionenkanäle – Einführung aus physiologischer Perspektive
- Monogene kardiale Ionenkanalerkrankungen
- Mitteilungen der GfH, Heft 4/2013
- Personalia, Heft 4/2013
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