Therapie mitochondrialer Erkrankungen
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C. Kornblum
Zusammenfassung
Im Verständnis pathogenetischer Grundlagen mitochondrialer Erkrankungen sind bedeutende Fortschritte zu verzeichnen. Die Therapie ist dagegen noch überwiegend symptomatisch, kurative Behandlungen stehen nicht zur Verfügung. Allerdings befinden sich zahlreiche Substanzen, diätetische Modifikationen und Interventionen in Untersuchung, die verschiedene Ziele wie eine antioxidative Wirkung, Supplementation von Metaboliten oder Elimination toxischer Stoffwechselprodukte verfolgen. Aktuell gibt es keine klare Evidenz für eine gesicherte Wirksamkeit dieser vielfältigen Therapieansätze. Ausnahmen bilden möglicherweise der Ausgleich von metabolischen Mangelzuständen oder die Elimination toxischer Metabolite, zudem liegen Hinweise auf einen Nutzen von Idebenon bei hereditärer Leber-Optikusneuropathie (LHON) vor. Die Datenlage hinsichtlich methodisch hochwertiger Studien ist aber noch limitiert, kontrollierte Studien an homogenen Patientenkollektiven sind zukünftig zu fordern. Erfolgversprechende gentherapeutische Ansätze werden verfolgt, sind aber noch nicht praxisrelevant.
Abstract
Although there have been major advances in understanding the pathogenesis of mitochondrial disorders, current treatment is largely supportive and there is still no cure. A variety of pharmacological agents, vitamins and cofactors, dietary modifications and interventions are under investigation, including attempts to bypass blocks in the respiratory chain, antioxidative effects, supplementation of deficiencies of specific compounds or the removal of noxious metabolites. There is currently no clear evidence supporting the use of any of these interventions. However, replacement of deficient metabolites or elimination of toxic molecules might be beneficial in specific disorders. Moreover, current data suggest that idebenone might be useful in Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Only few randomized controlled trials had been conducted to date, and future controlled trials are strongly needed to establish the role of therapeutic approaches in homogeneous study populations. Gene therapy is a challenge, but promising experimental approaches are being pursued.
© Springer-Verlag 2012
Artikel in diesem Heft
- Hereditäre Fiebersyndrome
- Mitochondriale Erkrankungen
- Mito-Selbsthilfe
- Das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)
- Mitochondriale Erkrankungen
- Mitteilungen der GfH, Heft 3/2012
- Aktuelle Nachrichten, Heft 3/2012
- Mitteilungen Akademie Humangenetik
- Mitochondriale Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Mitochondriale Erkrankungen im Erwachsenenalter
- Körperliches Training bei mitochondrialen Erkrankungen
- Therapie mitochondrialer Erkrankungen
- Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien
- Personalia
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